腎臓はかなりの量のアミノ酸を能動的に再吸収する。尿細管におけるアミノ酸輸送の異常としてはシスチン尿症およびハートナップ病があり，これらについては別の箇所で考察している。アミノ酸・有機酸代謝異常症としては以下のものがある：
アミノ酸・有機酸代謝異常症としては，ほかにもβ-およびγ-アミノ酸，γ-グルタミル回路，グリシン，ヒスチジン，リジン，プロリンおよびヒドロキシプロリンが関与するいくつかの疾患に加え，様々なその他のアミノ酸代謝異常症がある。
β-アミノ酸およびγ-アミノ酸の代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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高-β-アラニン血症（237400*） | β-アラニン-α-ケトグルタル酸アミノトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：尿中β-アラニン，タウリン，GABA，およびβ-アミノイソ酪酸上昇 臨床的特徴：痙攣発作，傾眠，死亡 治療：ピリドキシン |
3-アミノ酸尿症および3-ヒドロキシ酸尿症を伴うメチルマロン酸/マロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症（236795*） | メチルマロン酸/マロン酸セミアルデヒド脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：3-ヒドロキシイソ酪酸3-アミノイソ酪酸，3-ヒドロキシプロピオン酸β-アラニン，および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン酸上昇 臨床的特徴：なし～軽度 治療：未確定 |
軽度メチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 | メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素（分枝鎖アミノ酸代謝も参照） | 生化学的プロファイル：尿中メチルマロン酸の中等度上昇 臨床的特徴：発達遅滞，痙攣発作 治療：効果的な治療法はない |
高-β-アミノイソ酪酸尿症（210100*） | D(R)-3-アミノイソ酪酸：ピルビン酸アミノトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：β-アミノイソ酪酸上昇 臨床的特徴：良性 治療：何も必要なし |
痙攣発作を伴うピリドキシン依存症（266100*） | 未確定 | 生化学的プロファイル：髄液中グルタミン酸上昇 臨床的特徴：従来の抗てんかん薬に抵抗性を示す痙攣性疾患，かん高い泣き声，低体温症，jitteriness，ジストニア，肝腫大，筋緊張低下，統合運動障害，発達遅滞 治療：ピリドキシン |
GABA-トランスアミナーゼ欠損症（137150*） | 4-アミノ酪酸-α-ケトグルタル酸アミノトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中および髄液中GABAおよびβ-アラニン上昇，カルノシン上昇 臨床的特徴：加速性の線形成長，痙攣発作，小脳低形成，精神運動遅滞，白質ジストロフィー，脳波の群発抑圧交代（burst suppression）パターン 治療：既知の治療法はない |
4-ヒドロキシ酪酸尿症（271980*） | コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：尿中4-ヒドロキシ酪酸およびグリシン上昇 臨床的特徴：精神運動制止，言語遅滞，筋緊張低下 治療：ビガバトリン |
カルノシン血症，ホモカルノシノーシス，またはその両方（236130*，212200*） | カルノシナーゼ | 生化学的プロファイル：カルノシン血症表現型では，肉除去食でもカルノシン尿，イミダゾールジペプチド含有食摂取後尿中アンセリン上昇，髄液正常 ホモカルノシノーシス表現型では，髄液中ホモカルノシン上昇，血清中カルノシン正常 臨床的特徴：通常は良性；報告されている症状はおそらく確認バイアスによるもの 治療：何も必要なし |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
GABA = γ-アミノ酪酸。 | ||
γ-グルタミル回路の異常
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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γ-グルタミルシステイン合成酵素欠損症（230450*） | γ-グルタミルシステイン合成酵素 | 生化学的プロファイル：アミノ酸尿，グルタチオン欠乏症 臨床的特徴：溶血，脊髄小脳変性症，末梢神経障害，ミオパチー 治療：明確な治療法はない；G6PD欠損症において溶血クリーゼを誘発する薬剤の回避 |
ピログルタミン酸尿症（5-オキソプロリン尿症；266130*，231900*） | グルタチオン合成酵素 | 生化学的プロファイル：尿中，血漿中，および髄液中5-オキソプロリン上昇；γ-グルタミルシステイン増加；グルタチオン値低下 臨床的特徴：溶血，運動失調，痙攣発作，知的障害，痙性，代謝性アシドーシス 軽症型では，神経損傷の所見なし 治療：炭酸水素ナトリウムまたはクエン酸ナトリウム，ビタミンEおよびC，G6PD欠損症において溶血クリーゼを誘発する薬剤の回避 |
γ-グルタミルトランスペプチダーゼ欠損症（グルタチオン尿症；231950*） | γ-グルタミルトランスペプチダーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中および尿中グルタチオン上昇 臨床的特徴：知的障害 治療：特異的な治療法はない |
5-オキソプロリナーゼ欠損症（260005*） | 5-オキソプロリナーゼ | 生化学的プロファイル：尿中5-オキソプロリン上昇 臨床的特徴：おそらく良性 治療：何も必要なし |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
G6PD = グルコース-6-リン酸脱水素酵素。 | ||
グリシン代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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非ケトン性高グリシン血症（605899*） | グリシン開裂酵素系 | 生化学的プロファイル：血漿中および髄液中グリシン上昇 臨床的特徴：胎児では，重度の吃逆 新生児型では，重度の吃逆，筋緊張低下，痙攣発作，ミオクローヌス，無呼吸，死亡 乳児型および発作型では，痙攣発作，知的障害，発作性のせん妄，舞踏運動，垂直注視麻痺 晩期発症型では，進行性の痙性両麻痺，視神経萎縮，ただし認知障害と痙攣発作はない 治療：効果的な治療法はない；一部の症例では，安息香酸ナトリウムおよびデキストロメトルファンが一時的に有益 特定の変異を有する一部の患者には，補因子であるピリドキシン（GLDCの変異に対して）またロイコボリン（AMTの変異に対して）の補充が有益である。 |
Pタンパク質 | ||
Hタンパク質 | ||
Tタンパク質 | ||
Lタンパク質 | ||
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
ヒスチジン代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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ヒスチジン血症（235800*） | ヒスチジンアンモニアリアーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中ヒスチジン上昇 臨床的特徴：しばしば良性 ；神経症状が出現する患者もいる 治療：低タンパク質食 有症状例にのみ，ヒスチジン摂取制限 |
ウロカニン酸尿症（276880*） | ウロカナーゼ | 生化学的プロファイル：尿中ウロカニン酸上昇 臨床的特徴：軽度の知的障害，軽度の運動失調，眼振，振戦がみられることがある 治療：何も必要なし |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
リジン代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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高リジン血症（238700*） | リジン：α-ケトグルタル酸還元酵素 | 生化学的プロファイル：高リジン血症 臨床的特徴：筋力低下，痙攣発作，軽度貧血，知的障害，関節弛緩，筋弛緩，水晶体偏位；ときに良性 治療：リジン摂取制限 |
2-ケトアジピン酸血症（245130*） | 2-ケトアジピン酸脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：尿中2-ケトアジピン酸，2-アミノアジピン酸，および2-ヒドロキシアジピン酸上昇 臨床的特徴：良性 治療：何も必要なし |
グルタル酸血症I型（231670*） | グルタリルCoA脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：尿中グルタル酸および2-ヒドロキシグルタル酸上昇 臨床的特徴：ジストニア，ジスキネジア，尾状核および被殻の変性，前頭側頭葉萎縮，くも膜嚢胞 治療：併発疾患の積極的治療，カルニチン タンパク質，リジン，およびトリプトファン制限 |
サッカロピン尿症（268700*） | α-アミノアジピン酸セミアルデヒド-グルタミン酸還元酵素 | 生化学的プロファイル：尿中リジン，シトルリン，ヒスチジン，およびサッカロピン上昇 臨床的特徴：知的障害，痙性両麻痺，低身長，脳波異常 治療：明確な治療法はない |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
プロリン・ヒドロキシプロリン代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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高プロリン血症I型（239500*） | プロリン酸化酵素（プロリン脱水素酵素） | 生化学的プロファイル：血漿中プロリン上昇，尿中プロリン，ヒドロキシプロリン，およびグリシン上昇 臨床的特徴：通常は良性；遺伝性腎炎，神経性難聴 治療：何も必要なし |
高プロリン血症II型（239510*） | Δ1-ピロリン-5-カルボン酸脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中プロリンおよびピロリン-5-カルボン酸（P5C）上昇；尿中P5C，Δ1-ピロリン-5-カルボン酸，プロリン，ヒドロキシプロリン，およびグリシン上昇 臨床的特徴：小児期では，痙攣発作，知的障害 成人期では，良性 治療：何も必要なし |
Δ1-ピロリン-5-カルボン酸合成酵素欠損症（138250*） | Δ1-ピロリン-5-カルボン酸合成酵素 | 生化学的プロファイル：血漿プロリン，シトルリン，アルギニン，およびオルニチン低値 臨床的特徴：高アンモニア血症，白内障，知的障害，関節弛緩 治療：絶食の回避 |
高ヒドロキシプロリン血症（237000*） | 4-ヒドロキシプロリン酸化酵素 | 生化学的プロファイル：ヒドロキシプロリン血症 臨床的特徴：疾患との関連性は証明されていない 治療：何も必要なし |
プロリダーゼ欠損症（170100*） | プロリダーゼ | 生化学的プロファイル：非加水分解尿中のアミノ酸プロファイルは正常であるが，酸-加水分解尿中プロリンおよびヒドロキシプロリン過剰 臨床的特徴：皮膚潰瘍，頻回の感染症，形態異常，免疫不全，知的障害，慢性肺疾患 治療：プロリン補充，Mn2+およびアスコルビン酸，必須アミノ酸，輸血（濃厚赤血球），プロリンおよびグリシン軟膏 |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
様々なアミノ酸・有機酸代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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サルコシン血症（268900*） | サルコシン脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中サルコシン上昇 臨床的特徴：良性；知的障害の報告あり 治療：何も必要なし |
D-グリセリン酸尿症（220120*） | D-グリセリン酸キナーゼ | 生化学的プロファイル：尿中D-グリセリン酸上昇 臨床的特徴：慢性アシドーシス，筋緊張低下，痙攣発作，知的障害 治療：アシドーシスに対して重炭酸塩またはクエン酸塩 |
ハートナップ病（234500*） | システムB(0)中性アミノ酸輸送体 | 生化学的プロファイル：中性アミノ酸尿 臨床的特徴：萎縮性舌炎，日光皮膚炎，間欠性の運動失調，筋緊張亢進，痙攣発作，精神症 治療：ニコチンアミド |
シスチン尿症（220100*） | 腎の二塩基性アミノ酸輸送体 | 生化学的プロファイル：尿中シスチン，リジン，アルギニン，およびオルニチン上昇 臨床的特徴：腎結石症，脳機能障害のリスク増大 治療：水分摂取維持，重炭酸塩またはクエン酸塩，ペニシラミンまたはメルカプトプロピオニルグリシン |
I型 | 重サブユニット | |
II型およびIII型 | 軽サブユニット | |
イミノグリシン尿症（242600*） | プロリン，ヒドロキシプロリン，およびグリシンの腎輸送体 | 生化学的プロファイル：尿中プロリン，ヒドロキシプロリン，およびグリシン上昇，ただし血漿値は正常 臨床的特徴：おそらく良性 治療：何も必要なし |
グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症（601240*） | グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：グアニジノ酢酸上昇，クレアチンおよびクレアチンリン酸低下 臨床的特徴：発達遅滞，筋緊張低下，錐体外路系運動，痙攣発作，自閉的行動 治療：クレアチン補充 |
シスチン症 | ライソゾームの輸送体障害の表を参照のこと | — |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
より詳細な情報
有用となりうる英語の資料を以下に示す。ただし，本マニュアルはこの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
