先天性低ホスファターゼ症

血清中のアルカリホスファターゼが欠損または減少するため，カルシウムが広く骨内に沈着せず，骨密度の低下および高カルシウム血症を来す。アルカリホスファターゼの欠乏は，さらに細胞内のピリドキシンの欠乏（ビタミンB6欠乏症）を生じ，それによって全身痙攣を起こすことがある。嘔吐，体重増加不能，骨端の拡大（くる病のものと同様）が通常みられる。乳児期を生き延びた患児には骨変形および低身長がみられるが，精神発達は正常である。

アスホターゼ アルファは組織非特異的アルカリホスファターゼ触媒ドメインを有する組換えタンパク質であり，先天性低ホスファターゼ症に対する治療として皮下注射で投与できる。用量は2mg/kgを週3回または1mg/kgを週6回である；周産期または乳児期に発症した小児では，必要に応じて3mg/kgを週3回まで増量できる。

高用量のビタミンB6で痙攣発作が軽減することがある；活動性の痙攣発作に対しては，15～60mg/kg（最大100mg）を1回静注後，体重に応じた維持量，典型的には50～100mg（最大500mgまで）を1日1回経口投与する。

非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）が骨痛を軽減する。

アルカリホスファターゼの静注および造血幹細胞移植の役割は限定的である。