両親の出生前遺伝学的検査

遺伝学的検査はルーチンの出生前ケアの一部であり，理想的には受胎前に行うものである。遺伝学的検査の詳細度は，女性とそのパートナーが以下のような要因をどの程度重視するかに依存する：

• 危険因子および過去の検査結果に基づく胎児異常の発生確率

• 侵襲的な胎児検査による合併症の発生確率

• 結果を知ることの重要性（例，何らかの異常が診断されたら中絶ことを希望する，不安となるような結果は知りたくない）

これらの理由から，意思決定は個人的なものであり，たとえリスクが同様であるとしても，全ての女性に一般化した推奨は提示できない場合が多い。

スクリーニング歴は評価の一部である。スクリーニング歴は家系図として要約される（家系図作成のための記号の図を参照）。情報には，両親，第1度近親者（両親，同胞，子）および第2度近親者（おば，おじ，祖父母）に関する，健康状態および遺伝性疾患の存在やキャリア状態，さらに民族的，人種的背景および近親結婚も含めるべきである。以前の妊娠の転帰に注意する。遺伝性疾患が疑われる場合，関連する医療記録を再検討すべきである。

挙児希望のカップルに対する遺伝学的スクリーニング検査は受胎前に行うのが最善である。従来から，特定のよくみられるメンデル遺伝病の無症候性キャリアであるリスクがある親に対して検査が勧められている（特定の民族系統を対象とする遺伝学的検査の表を参照）。適切であれば，両親に特異的な異常に対する診断検査を勧める（胎児の遺伝学的診断検査の適応の表を参照）。両親の民族は複雑で明確に定義できない場合が多く，また出生前遺伝学的検査が以前よりはるかに安価かつ迅速になってきているため，民族に関係なく挙児希望（および妊娠中）の全てのカップルに対してスクリーニングを行っている医師もいる（universal carrier screeningと呼ばれる）。したがって，キャリアスクリーニングに対する現在のアプローチには，評価すべき多数の病態を全ての患者に共通のリストとして提示することが含まれる。しばしば数十の遺伝子および疾患（ほかよりも表現型に及ぼす影響がより深刻なものもある）が含められる(1)。検査と評価の量が増えることで検査前のカウンセリングの複雑性が増すことが予想される。American College of Medical Genetics and Genomicsは，キャリア頻度に基づく階層化されたキャリアスクリーニングシステムを推奨し，キャリアスクリーニングパネルに含めるべき疾患の一覧表を提示している(2)。

受胎後，妊婦にはいくつかの方法のうち1つを用いた胎児染色体異常のスクリーニングを勧めるべきである。ある方法では，神経管閉鎖不全，ダウン症候群（およびその他の染色体異常），およびその他の先天異常を検出するために，複数の母体血清マーカー（α-フェトプロテイン，β-ヒト絨毛性ゴナドトロピン［β-hCG］，エストリオール，インヒビンA）を用いる。このスクリーニングはanalyte screeningと呼ばれる。このスクリーニングは妊娠15～20週の間に行う。胎児のダウン症候群，18トリソミー，および13トリソミーに対するスクリーニングでますます利用が広がっている方法の1つとして，母体血漿中のセルフリーDNA（cfDNA）の分析がある。この技術を用いた場合の検出率は，従来の方法よりも高い。

（出生前遺伝カウンセリングも参照のこと。）