解糖系障害

（溶血性貧血の概要も参照のこと。）

解糖系は身体に備わった重要な代謝経路の1つである。この経路にはブドウ糖をピルビン酸に分解する一連の酵素反応（解糖）が関与しており，エネルギー源となるアデノシン三リン酸（ATP）とニコチンアミドアデニンジヌクレオチド（NADH）が産生される。この経路の酵素に様々な遺伝性障害が発生することがある。

最も一般的な障害は以下のものである：

• ピルビン酸キナーゼ欠損症

溶血性貧血を引き起こすその他の障害としては，以下の欠損症がある：

• 赤血球ヘキソキナーゼ

• グルコースリン酸イソメラーゼ

• ホスホフルクトキナーゼ

これらの経路障害のいずれにおいても，溶血性貧血は原因変異のホモ接合体である患者でのみ発生する。溶血の正確な機序は不明である。

症状は，貧血の重症度に関連し，黄疸および脾腫などがある。球状赤血球はみられないが，不整形の細胞（ウニ状赤血球）を少数認めることがある。

一般に，ATPおよびジホスホグリセリン酸の測定は，代謝障害の同定および以後の検査のための障害部位の同定に有用である。遺伝子検査も行うことができる。