ヘモグロビンS-βサラセミア

（溶血性貧血の概要も参照のこと。）

アフリカ，地中海，または東南アジアの祖先をもつ人ではヘモグロビンS（鎌状赤血球症の原因である異常ヘモグロビン）とβサラセミアの両遺伝子の頻度が高いため，両方の障害を受け継いだ症例が比較的多くみられる。 βサラセミアは，βグロビン遺伝子の変異または欠失によりヘモグロビンβポリペプチド鎖の産生が低下することで発生し，結果としてヘモグロビンAの産生障害が生じる（サラセミアも参照）。

βグロビン遺伝子の変異により，βグロビンの部分的な機能喪失（β+アレル）または完全な機能喪失（β0アレル）が生じる。そのため，S-βサラセミアの臨床像は，患者がβ+アレルとβ0アレルのどちらを有するかに依存する。β+アレルをもつ人の産生するβグロビンの量は様々である（したがってヘモグロビンAの量も様々である）。β0アレルをもつ人はβグロビンを産生しないため，ヘモグロビンAをもたない。

臨床的に，臨床像はヘモグロビンAの量に依存する。したがって，ヘモグロビンS-β0サラセミアは鎌状赤血球症（ヘモグロビンSS）と同様の臨床像となる一方，ヘモグロビンS-β+サラセミアは中等度の貧血症状および鎌状赤血球貧血の一部の徴候を生じるが，通常は純粋な鎌状赤血球症よりも発症頻度が低く，重症度も低い。通常は，染色後の血液塗抹標本におけるある程度の鎌状赤血球に加えて，軽度から中等度の小球性貧血がみられる。

診断にはヘモグロビンの定量分析を必要とする。電気泳動ではヘモグロビンSが多数を占め，常に50％を超える。ヘモグロビンAは，ヘモグロビンS-β+では減少し，ヘモグロビンS-β0では認められない。ヘモグロビンFの増加は様々である。

必要になった場合（例，症候性貧血，疼痛発作，末端臓器の疾患などに対して）の治療は，鎌状赤血球症の治療と同じである。