遺伝性圧脆弱性ニューロパチー（neuropathy with liability to pressure palsies：HNPP）では，圧および伸展に対して次第に神経の過敏性が亢進する。
（末梢神経系疾患の概要も参照のこと。）
HNPPでは，末梢神経の髄鞘が脱落して，神経インパルスが正常に伝わらなくなる。通常，遺伝形式は常染色体顕性（優性）である。80％の症例では，17番染色体短腕に位置する末梢性ミエリンタンパク質22遺伝子（PMP22）が1コピー足りないことに起因する。正常な機能の発現には，この遺伝子が2コピー必要である。
HNPPの発生率は，10万人当たり2～5例と推定される。
HNPPの症状と徴候
HNPPの診断
電気診断検査
遺伝子検査
以下のいずれかがある患者では，遺伝性圧脆弱性ニューロパチーを疑うべきである：
再発性の圧迫性単神経障害
原因不明の多発性単神経障害
再発性の脱髄性多発神経障害（例，慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー［CIDP］）を示唆する症状
手根管症候群の家族歴
電気診断検査および遺伝子検査が診断に役立つ；生検を要することはまれである。
HNPPの治療
支持療法
遺伝性圧脆弱性ニューロパチーの治療としては，症状を惹起する活動を回避または修正する。手関節の副子および肘パッドは，圧を軽減し，再受傷を予防し，神経が徐々にミエリン修復を行うのを可能にする。
手術が適応になることはまれである。
要点
遺伝性圧脆弱性ニューロパチー（neuropathy with liability to pressure palsies：HNPP）は，通常は常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の形式をとる，まれな疾患である。
患者に原因不明の末梢性単神経障害（例，腓骨神経または尺骨神経麻痺，手根管症候群）または繰り返す脱髄性多発神経障害と一致する症状がある場合は，HNPPを考慮する。
電気診断検査と遺伝子検査を用いて診断する。
症状を引き起こす活動を回避または修正するよう患者に助言し，必要に応じて手関節の副子および/または肘パッドを推奨する。
