Xトリソミー

染色体は、細胞の中にあってDNAや多くの遺伝子が格納されている構造体です。遺伝子には、体がどのような外観や機能をするかを定めた詳細な指示が記録されています。

胎児が男性と女性のどちらになるかは、性染色体によって決まります。X染色体とY染色体のペア（XY）ができれば男性になり、X染色体とX染色体のペア（XX）ができれば女性になります。

Xトリソミーでは通常、余分なX染色体は母親から受け継がれます。妊婦の年齢が高くなるほど、胎児にこの症候群が発生する可能性が高くなります。女児の出生1000例当たり約1例の頻度で3本目のX染色体が認められます。

Xトリソミーでは、明らかな身体的異常はまれにしか起こりません。Xトリソミーの女児は、知能が若干低く、言語能力に問題があり、兄弟姉妹に比べて学校での問題が多くみられることがあります。ときに、この症候群が原因で月経不順や不妊症が起きることがあります。一方で、Xトリソミーの女性が、正常な染色体をもった身体的に正常な子どもを出産することもあります。

極めてまれですが、X染色体を4本あるいは5本もつ乳児も確認されています。女児がもつ余分なX染色体の数が多いほど、知的障害と身体的異常が起きる可能性が高くなります。