遺伝性(家族性)けい性対麻痺は、けい縮を伴う筋力低下(けい性麻痺)が脚に徐々に起こるまれな一群の遺伝性疾患です。
遺伝性けい性対麻痺の患者では、過剰な反射、けいれん、けい縮が起こり、歩行が困難になります。
医師は同じ病気をもつ家族がほかにいないか調べ、同様の症状がみられる他の病気の可能性を否定します。遺伝子検査を行うこともあります。
治療法としては、理学療法、運動、けい縮を軽減する薬の使用などがあります。
(脊髄の病気の概要も参照のこと。)
遺伝性けい性対麻痺は、男女ともに、どの年齢層にも起こりえます。約10万人に1~10人の割合で発生します。
この病気には多くの型があり、様々な遺伝子異常から生じます。いずれの病型でも、脳から脊髄(そして筋肉)へ信号を伝える神経線維の変性が起こります。
脊髄の複数の領域が侵されることがあります。
症状
遺伝性けい性対麻痺の症状は、1歳から高齢までのあらゆる年齢で始まることがあり、病気の型によって異なります。
反射が亢進し、脚の筋肉のけいれん、ひきつり、けい縮が起こり、脚の動きがこわばってぎこちなくなります(けい性歩行)。徐々に歩行が困難になります。内股になりつま先で歩く傾向があるため、つまずいたり、よろめいたりしやすくなります。足の親指のところで靴がすりへることがしばしばあります。疲労もよくみられます。人によっては、腕の筋肉にも筋力低下が起こり、こわばりが生じます。通常、感覚と膀胱や腸管の機能は影響を受けません。
通常は症状の悪化がゆっくり続きますが、ときに青年期を過ぎて横ばい状態になることもあります。余命が短くなることはありません。
遺伝性けい性対麻痺の多くの病型は、脊髄以外の部位も損傷します。これらの病型は、眼の異常、筋肉を制御できない、難聴、知的障害、認知症、末梢神経疾患などの他の問題を引き起こすことがあります。
診断
治療
理学療法と運動
けい縮を軽減する薬
遺伝性けい性対麻痺の治療は、すべての病型で症状の緩和に重点が置かれます。
理学療法と運動は、運動機能と筋力の維持、関節可動域と持久力の改善、疲労の軽減、けいれんとけい縮の予防に役立ちます。
バクロフェン(筋弛緩薬)は、けい縮を軽減する上で最初に選択される薬剤です。代わりにボツリヌス毒素(しわの治療や筋肉を麻痺させるために使用される細菌毒素)、クロナゼパム、ダントロレン、ジアゼパム、またはチザニジンが使用されることもあります。
人によっては副子、ステッキ、または松葉杖が助けになります。少数の人では車いすが必要になります。