遺伝子治療は、遺伝子機能を変化させる治療と定義されていますが、多くの場合、特定の遺伝性疾患があって正常な遺伝子をもたない人の細胞に正常な遺伝子を挿入する治療であると考えられています。この治療法は遺伝子導入療法と呼ばれています。他者から提供された正常なDNA（デオキシリボ核酸）から、PCR（ポリメラーゼ連鎖反応）法を用いて正常遺伝子を作製することができます。現在のところ、このような遺伝子導入療法は、嚢胞性線維症のような単一遺伝子疾患の予防や治療に最も効果的と考えられています。（遺伝子と染色体も参照のこと。）
正常なDNAを人間の細胞に挿入する方法はいくつかあります。
ウイルスを用いた遺伝子導入
1つはウイルスを用いる方法で、一部のウイルスが遺伝物質を人間のDNAに挿入する能力をもっていることを利用します。正常なDNAを化学反応でウイルス内に挿入した後、人間の細胞に感染させると、DNAをその細胞の核に入れることができます（遺伝子導入/トランスフェクション）。
ウイルスを用いた挿入に関する懸念の1つは、感染症と同様に、ウイルスに対する反応が起こる可能性です。もう1つの懸念は、一定期間の後に、新しい正常なDNAが「失われ」たり新しい細胞に挿入できなくなったりして、遺伝性疾患が再発することです。また、ウイルスに対する抗体が生産され、臓器移植後の拒絶反応に似た反応を起こす可能性があります。
リポソーム
遺伝子を挿入するもう1つの方法ではリポソームを使用します。リポソームはDNAを含む微小な袋で、人間の細胞に取り込まれて、DNAをその細胞の核に運びます。リポソームが細胞に取り込まれない、新しい遺伝子が意図した通りに働かない、新しい遺伝子が次第に失われるなどの理由で、ときにこの方法は有効ではありません。
アンチセンス技術
また別の遺伝子治療法では、アンチセンス技術を使用します。アンチセンス技術では、正常な遺伝子を挿入するのではなく、単に異常な遺伝子を働かないようにします。アンチセンス技術を用いると、DNAの特定の部位に薬が結合し、異常な遺伝子が機能するのを防ぎます。現在、アンチセンス技術はがんの治療分野で検討されていますが、いまだ実験の域を出ていません。しかし、これは遺伝子導入療法より効果的で安全な治療法になる可能性があります。
化学修飾
別の遺伝子治療では、細胞で遺伝子発現を制御している化学反応を変化させることで、特定の遺伝子の活性を上昇または低下させます。例えば、メチル化という化学反応を変化させると、遺伝子の機能が変化し、特定のタンパク質の生成量が増減したり、異なる種類のタンパク質が生成されたりするようになります。これらの方法は一部のがんの治療で試験的に利用されています。
移植治療
遺伝子治療は、移植手術でも実験的な研究が行われています。移植臓器の遺伝子に変更を加えてレシピエントの遺伝子と適合しやすくし、レシピエントが移植臓器を拒絶しないようにします。こうすると、レシピエントは重篤な副作用を起こす可能性のある免疫抑制薬の投与を受けなくて済みます。ただし、これまでのところ、この種の治療は通常は成功していません。
CRISPR-CAS9
CRISPR–Cas9はclusteredregularlyinterspacedshortpalindromicrepeats–CRISPR-associated protein 9の略です。CRISPR-CAS9は、DNA鎖を正確に切断する遺伝子編集ツールで、切断後は通常のDNA修復過程が引き継ぎ、新たに挿入された遺伝子をDNAに取り込みます。この技術はまだ実験段階ですが、遺伝子異常を修復するための試みとして、いくつかのヒト胚で実施されています。
