ダウン症候群しょうこうぐん（21トリソミー）

ダウン症候群しょうこうぐん（特徴的とくちょうてき

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ダウン症候群しょうこうぐんは、人ひとが21番目ばんめの染色体せんしょくたいを1本ぽん余分よぶんにもって生うまれることで起おこる、遺伝性いでんせいの病気びょうきです。この余分よぶんな染色体せんしょくたいは、たくさんの健康上けんこうじょうの問題もんだいを引ひき起おこします。

• ダウン症候群しょうこうぐんは、赤あかちゃんに生うまれつきある病気びょうきで、医師いしは妊娠中にんしんちゅうにその検査けんさできますが、赤あかちゃんが生うまれた後あとに診断しんだんされることもあります。

• 医師いしは、赤あかちゃんの見みた目めからダウン症候群しょうこうぐんを疑うたがいますが、確たしかめるために血液検査けつえきけんさをして赤あかちゃんの染色体せんしょくたいを調しらべます。

• ダウン症候群しょうこうぐんの人ひとは、体からだの見みた目めが独特どくとくで、精神面せいしんめんで苦労くろうをします。

• ダウン症候群しょうこうぐんの人ひとは、心臓しんぞう、目め、耳みみ、消化管しょうかかんなどの一部いちぶの器官きかんや血液けつえきにもよく異常いじょうがあります。

• 幼おさないうちから特別とくべつな治療ちりょうを始はじめることが、その子こにできるだけ多おおくのことを学まなんでもらうのに役立やくだちます。

• ダウン症候群しょうこうぐんの人ひとはふつう、亡なくならずに大人おとなになりますが、ほかの人ひとほど長ながくは生いきられません。

ダウン症候群しょうこうぐんは、染色体せんしょくたいの1つに起おきた異常いじょうによって引ひき起おこされます。ダウン症候群しょうこうぐんの人ひとは、21番目ばんめの染色体せんしょくたいを1本ぽん余分よぶんにもっています。ダウン症候群しょうこうぐんの人ひとには、この染色体せんしょくたいが2本ほんではなく3本ぼんあります。（ダウン症候群しょうこうぐんは、21トリソミーともいいます）。

約やく700人にんに1人ひとりの赤あかちゃんにダウン症候群しょうこうぐんが起おこります。次つぎのことに当あてはまる場合ばあい、あなたはダウン症候群しょうこうぐんの赤あかちゃんができる可能性かのうせいが、ほかの人ひとより高たかいです：

• あなたが高齢こうれいの母親ははおやである場合ばあい（35才さい以上いじょう）

• ダウン症候群しょうこうぐんが家族かぞくの中なかで遺伝いでんしている場合ばあい

• あなたにダウン症候群しょうこうぐんの子こどもがすでにいる場合ばあい

ダウン症候群しょうこうぐんは、体からだと心こころの両方りょうほうの発達はったつに異常いじょうを引ひき起おこします。症状しょうじょうが軽かるい子こどももいれば、症状しょうじょうが重おもい子こどももいます。

ダウン症候群しょうこうぐんの赤あかちゃんの体からだの特徴とくちょうとして、次つぎのものがあります：

• 筋肉きんにくがゆるんでいる

• 身長しんちょうが低ひくい

• 頭あたまが小ちいさく、顔かおが平ひらたい

• 首くびが短みじかい

• 顔かおの横よこはばが広ひろく、目めがつり上あがっている

• 目めの色いろがついた部分ぶぶんに小ちいさな白しろい点てんがある

• 舌したが異常いじょうに大おおきいことがある

• 首くびの後うしろの余分よぶんな皮膚ひふ（項部こうぶ皮膚ひふのたるみ）

• 耳みみの位置いちが低ひくく、耳みみが小ちいさい

• 手てが小ちいさく、手てのひらを横切よこぎる1本ぽんの深ふかいしわがある

• 小指こゆびが内側うちがわに曲まがっている

精神せいしん、発達はったつ、学習がくしゅうの特徴とくちょうとしては次つぎのものがあります：

• IQが低ひくい

• 学習がくしゅうのおくれ

• ADHD（注意ちゅうい欠如けつじょ・多動たどう症しょう）でみられるような行動こうどう

ダウン症候群しょうこうぐん（首くびの

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ダウン症候群しょうこうぐんの子こどもや大人おとなは、太ふとりやすく、次つぎの異常いじょうがよく起おこります：

• 心臓しんぞうの異常いじょう

• 消化しょうかの異常いじょう

• 難聴なんちょうや耳みみの感染症かんせんしょう

• 視覚障害しかくしょうがい

• 甲状腺こうじょうせんの異常いじょう

• 免疫めんえきの異常いじょう

• 背骨せぼねの異常いじょう

• 白血病はっけつびょう

赤あかちゃんが生うまれる前まえ：

• 医師いしは超ちょう音波検査おんぱけんさと血液検査けつえきけんさをして、ダウン症候群しょうこうぐんがないか検査けんさします。

• 確たしかめるために、医師いしは子宮しきゅうの中なかに針はりを入いれて胎盤たいばんから血液けつえきをとるか（絨毛採取じゅうもうさいしゅ）、赤あかちゃんの周まわりにある液体えきたいをとり（羊水穿刺ようすいせんし）、赤あかちゃんの染色体せんしょくたいを検査けんさします。

赤あかちゃんが生うまれた後あと：

• 医師いしは赤あかちゃんの見みた目めからダウン症候群しょうこうぐんを疑うたがいます。

• 確たしかめるために、医師いしは血液検査けつえきけんさをして、余分よぶんな染色体せんしょくたいがないか調しらべます。

• 医師いしはその後ご、ダウン症候群しょうこうぐんがほかの健康上けんこうじょうの問題もんだい（心臓しんぞう、消化しょうか、視覚しかく、耳みみの聞きこえの異常いじょうなど）を引ひき起おこしていないか確たしかめるために、ほかの検査けんさもすることがあります。

ダウン症候群しょうこうぐんを完全かんぜんに治なおすことはできません。しかし、医師いしや医療いりょうチームのほかのメンバーは、ダウン症候群しょうこうぐんに関係かんけいする健康上けんこうじょうの問題もんだいを次つぎのような方法ほうほうで治療ちりょうします：

• 心臓しんぞうや消化器しょうかきの異常いじょうを治なおすための手術しゅじゅつ

• 甲状腺こうじょうせんの異常いじょうに効果こうかがある薬くすり

• あなたとあなたの家族かぞくへの社会的しゃかいてきなサポート

• お子こさんのための教育きょういくプログラム