Nel ventricolo destro a doppia uscita, sia l'aorta che la valvola polmonare si connettono al ventricolo destro. Un difetto del setto interventricolare è praticamente sempre associato a questa anomalia, e le manifestazioni cliniche sono determinate dalla posizione del difetto e dalla presenza o meno di stenosi polmonare. I sintomi sono variabili in questa anomalia. La diagnosi si basa sull'ECG, sull'imaging e sul cateterismo cardiaco. La terapia medica è utile, ma l'intervento chirurgico è sempre necessario.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi cardiovascolari congeniti.)
Fisiopatologia del ventricolo destro a doppia uscita
Il ventricolo destro a doppia uscita ha un ampio spettro di anatomia e fisiologia a seconda delle dimensioni e della posizione del difetto del setto interventricolare, che è invariabilmente presente, e della presenza e del grado di stenosi polmonare (1).
Varianti maggiori del ventricolo destro a doppia uscita
Poiché entrambi i grandi vasi derivano da un ventricolo, vi è un certo grado di mescolanza del sangue venoso sistemico desaturato e del ritorno venoso polmonare molto saturo che entra nel ventricolo destro grazie al flusso attraverso l'atrio sinistro, il ventricolo sinistro e il difetto del setto interventricolare. Tuttavia, il grado di desaturazione arteriosa sistemica è fortemente influenzato dal flusso attraverso il difetto interventricolare e dalla presenza di un'ostruzione arteriosa polmonare.
Se il difetto è subaortico, lo shunt del difetto del setto interventricolare va sia nell'aorta che nell'arteria polmonare, risultando in un efficace shunt sinistro-destro di grandi dimensioni. La fisiologia e i reperti clinici sono quasi identici a quelli di un grande difetto del setto interventricolare. Se la stenosi polmonare si verifica insieme a un difetto del setto interventricolare subaortico, più sangue desaturato nel ventricolo destro viene diretto all'aorta, con conseguente cianosi e un quadro clinico simile alla tetralogia di Fallot.
Se il difetto del setto interventricolare è sottopolmonare, il sangue molto saturo dal ventricolo sinistro fluisce prevalentemente verso l'arteria polmonare e il sangue desaturato del ventricolo destro va principalmente nell'aorta, con conseguente cianosi da moderata a grave e una fisiologia simile a quella della trasposizione delle grandi arterie (d-TGA). Quando il difetto del setto interventricolare è sottopolmonare e la valvola polmonare è immediatamente adiacente al difetto o lo supera parzialmente, il difetto è noto come anomalia di Taussig-Bing.
L'ultima variante principale della localizzazione del difetto del setto interventricolare è un difetto muscolare che non è impegnato con nessuno dei grandi vasi. I reperti clinici stanno nel mezzo dello spettro degli altri tipi di difetti del setto interventricolare con flusso ematico polmonare eccessivo e che con desaturazione sistemica.
Una varietà di altri difetti congeniti può essere associata al ventricolo destro a doppia uscita, ma il più comune è la coartazione dell'aorta con un'anomalia di Taussig-Bing.
Riferimenti relativi alla fisiopatologia
1. Yim D, Dragulescu A, Ide H, et al: Essential modifiers of double outlet right ventricle: Revisit with endocardial surface images and 3-dimensional print models. Circ Cardiovasc Imaging 11(3):e006891, 2018. doi:10.1161/CIRCIMAGING.117.006891
Sintomatologia del ventricolo destro a doppia uscita
Le manifestazioni cliniche del ventricolo destro a doppia uscita variano da grave cianosi (con l'anomalia di Taussig-Bing o qualsiasi tipo di difetto del setto interventricolare con stenosi polmonare) a un'insufficienza cardiaca congestizia e un'ipertensione polmonare (con un difetto del setto interventricolare subaortico e nessuna ostruzione al deflusso polmonare).
L'esame obiettivo può rivelare un singolo secondo forte tono cardiaco (S2) con ipertensione polmonare, un soffio sistolico di eiezione alla base dovuto a una stenosi polmonare, una cianosi con ippocratismo, e, se è presente una coartazione, una diminuzione dei polsi femorali.
Diagnosi del ventricolo destro a doppia uscita
RX torace ed ECG
Ecocardiografia
RM e TC
Cateterismo cardiaco
L'ECG mostra costantemente un'ipertrofia ventricolare destra con asse destro. Se l'efflusso polmonare e la valvola polmonare non sono ostruiti, la RX torace mostra cardiomegalia e aumento della vascolarizzazione polmonare. Viceversa, in presenza di stenosi polmonare, la dimensione del cuore può essere normale e i segni vascolari polmonari normali o ridotti.
L'ecocardiografia evidenzia bene l'anatomia, mostrando le dimensioni e la posizione del difetto del setto interventricolare, la disposizione delle arterie aortica e polmonare, e la presenza o il grado di stenosi polmonare, sia al di sotto che a livello della valvola.
La RM o la TC sono utili per la pianificazione di un intervento chirurgico fornendo i dettagli delle relazioni spaziali del difetto del setto interventricolare e dei grandi vasi.
Il cateterismo cardiaco può avere un ruolo nel definire l'emodinamica, compreso qualsiasi gradiente attraverso il difetto del setto interventricolare, la pressione arteriosa polmonare e la resistenza vascolare.
Trattamento del ventricolo destro a doppia uscita
Farmaci per il trattamento della cianosi e dell'insufficienza cardiaca
Chirurgia
Durante il periodo neonatale, le prostaglandine possono essere necessarie per la grave cianosi se è presente una stenosi polmonare critica. Se il flusso ematico polmonare è notevolmente aumentato, è necessario un trattamento per l'insufficienza cardiaca. Tuttavia, è sempre necessario l'intervento chirurgico.
Nella varietà più frequente di ventricolo destro a doppia uscita con un difetto del setto interventricolare sottoaortico, è possibile una riparazione completa con la chiusura del difetto del setto interventricolare in modo tale da dirigere il deflusso del ventricolo sinistro all'aorta con un patch intracardiaco. La stenosi polmonare, se presente, deve essere alleviata.
Nell'anomalia di Taussig-Bing, la riparazione è più complessa e comporta un inversione arteriosa insieme alla chiusura del difetto del setto interventricolare, che dirige il flusso ventricolare sinistro verso l'aorta. Nei casi in cui il difetto del setto interventricolare non è collegato a nessuno dei due grandi vasi, la correzione chirurgica è più difficile e può richiedere una procedura palliativa, come uno shunt aorto-polmonare (vedi foto Shunt di Blalock-Taussig-Thomas modificato) o procedure stadiate per un intervento di Fontan.
Punti chiave
Nel ventricolo destro a doppia uscita, sia l'aorta che la valvola polmonare si connettono al ventricolo destro.
Il ventricolo destro a doppia uscita ha un ampio spettro di anatomie e fisiologie a seconda delle dimensioni e della posizione del difetto del setto interventricolare e della presenza e del grado di stenosi polmonare.
La diagnosi si basa sulla RX torace, la RM, al TC, l'ECG, l'ecocardiografia e il cateterismo cardiaco.
Durante il periodo neonatale, le prostaglandine possono essere necessarie per la cianosi grave; può anche essere necessario un trattamento per l'insufficienza cardiaca.
La chirurgia è inevitabilmente necessaria; nel tipo più comune, la riparazione completa è possibile.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: fornisce una panoramica dei difetti cardiaci congeniti comuni per genitori e tutori
American Heart Association: Infective Endocarditis: fornisce una panoramica dell'endocardite infettiva, inclusa una sintesi dell'uso profilattico di antibiotici, per pazienti e tutori
