La valvola aortica bicuspide è la presenza di sole due (piuttosto che le normali tre) cuspidi valvolari.
La valvola aortica bicuspide è la più comune anomalia cardiovascolare congenita. È presente nello 0,5 al 2% dei nati vivi (1).
I pazienti con valvola aortica bicuspide sono predisposti a sviluppare endocardite infettiva, insufficienza aortica, e/o stenosi aortica. La valvola aortica bicuspide può anche essere associata a una dilatazione della radice aortica o dell'aorta ascendente e alla coartazione dell'aorta.
Esiste una predilezione genetica per le valvole aortiche bicuspide con una prevalenza familiare riportata del 9%, quindi i parenti di primo grado dei pazienti con valvola aortica bicuspide devono essere sottoposti ad ecocardiografia di screening. Il riconoscimento di una valvola bicuspide, anche in un paziente che ha una funzione valvolare normale, è importante ai fini del follow-up a causa dell'associazione delle valvole bicuspide con un'aortopatia che induce una dilatazione progressiva della radice aortica o dell'aorta ascendente e la formazione di un aneurisma. La prevalenza riportata di questa complicanza varia ampiamente in diversi studi, ma, in generale, la dilatazione si verificherà in fino al 56% di quelli di età < 30 anni (2).
Riferimenti generali
1. Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling. J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.
2. Tadros TM, Klein MD, Shapira OM: Ascending aortic dilatation associated with bicuspid aortic valve: pathophysiology, molecular biology, and clinical implications. Circulation 119(6):880–890, 2009. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.795401
Sintomatologia della valvola aortica bicuspide
I bambini con valvola aortica bicuspide possono essere asintomatici se c'è poca o nessuna disfunzione valvolare. I sintomi dipendono dal tipo di complicanza e possono comprendere febbre nell'endocardite infettiva o dispnea, affaticamento, sincope, palpitazioni e intolleranza all'esercizio dovuti all'insufficienza o alla stenosi valvolare.
L'esame rivela un click sistolico precoce, un soffio da eiezione sistolico e, se è presente insufficienza aortica, un soffio diastolico in decrescendo.
Diagnosi della valvola aortica bicuspide
Esame obiettivo
Ecocardiografia
La diagnosi viene effettuata mediante esame obiettivo ed ecocardiografico. L'esame obiettivo di solito rivela un suono di eiezione sistolica precoce prominente (click) all'apice e alla base del cuore. Questo segno è spesso meglio udibile con il paziente seduto; l'esaminatore ascolta all'apice un click subito dopo il primo battito cardiaco (S1), simulando uno sdoppiamento prominente di S1. Ci può essere un soffio sistolico basale dovuto a una stenosi aortica o a un soffio diastolico di tonalità acuta se è presente insufficienza aortica.
L'ecocardiografia mostra il caratteristico reperto di fusione di due dei tre foglietti della valvola aortica. La fusione dei lembi coronarici di destra e di sinistra è la morfologia più comune. I bambini con la fusione dei foglietti della coronaria di destra e dei foglietti non coronarici hanno un numero maggiore di probabilità di avere una progressione della disfunzione valvolare e di richiedere un intervento durante l'infanzia.
Trattamento della valvola aortica bicuspide
Dilatazione con palloncino o riparazione chirurgica
Il trattamento della valvola aortica bicuspide è indicato se si sviluppano gravi disfunzioni valvolari e se si manifestano sintomi. Il trattamento consiste nella dilatazione del palloncino o nella riparazione chirurgica delle valvole stenotiche. Le valvole incontinenti sono trattate con un intervento chirurgico.
L'aorta ascendente o la sostituzione della radice possono essere indicate se vi è un ingrandimento grave o progressivo di tali strutture.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
