La malattia di Niemann-Pick è un tipo di malattia da accumulo lisosomiale. I tipi A e B sono sfingolipidosi e sono causate dall’accumulo di sfingomielina nei tessuti. Il tipo C è una lipidosi causata dall’accumulo di colesterolo e altri grassi (lipidi) nelle cellule. Questa malattia causa molti problemi neurologici. La malattia di Niemann-Pick si verifica quando i genitori trasmettono alla prole i geni difettosi che la causano.
La malattia di Niemann-Pick di tipo A e B si verifica quando mancano gli enzimi necessari per degradare la sfingomielina.
La malattia di Niemann-Pick di tipo C si verifica quando l’organismo non è in grado di degradare il colesterolo e altri lipidi.
I sintomi variano a seconda del tipo, ma possono includere deficit intellettivo e problemi neurologici.
La diagnosi si basa sugli esami del sangue.
La malattia di Niemann-Pick non può essere curata.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nella malattia di Niemann-Pick entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di 1 copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie 2 copie del gene anomalo (recessivo) affinché insorga il disturbo, di norma nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre alla malattia di Niemann-Pick di tipo A e B.
Tipi di malattia di Niemann-Pick
Esistono vari tipi di malattia di Niemann-Pick. Nel tipo A e B la carenza di uno specifico enzima, chiamato sfingomielinasi, determina un accumulo di sfingomielina (un prodotto del metabolismo dei grassi). Nel tipo C esiste un difetto nel modo in cui vengono trasportati i grassi (lipidi) presenti nella cellula determinando l’accumulo di colesterolo e altre sostanze grasse.
I tipi più gravi tendono a interessare soggetti di origine ebraica aschenazita; forme meno gravi si verificano in tutti i gruppi etnici.
Nella forma di tipo A, la più grave, i bambini non crescono normalmente e presentano molteplici problemi neurologici. Questi bambini di solito muoiono entro i 2 o i 3 anni.
I bambini con la malattia di tipo B sviluppano neoformazioni grasse nella cute, aree di pigmentazione scura e fegato, milza e linfonodi ingrossati; possono presentare deficit intellettivo.
I bambini con malattia di tipo C di solito sviluppano i sintomi in età infantile, con convulsioni e deterioramento neurologico. Il tipo C è sempre fatale e la maggior parte dei pazienti muore prima dei 20 anni.
Diagnosi di malattia di Niemann-Pick
Test di screening prenatale
Test di screening neonatale
Esami del sangue e talvolta del DNA
La malattia di Niemann-Pick di tipo A e B può essere diagnosticata prima della nascita mediante i test di screening prenatale, prelievo di villi coriali o amniocentesi.
In alcuni Stati degli Stati Uniti la malattia di Niemann-Pick può essere diagnosticata dopo la nascita mediante i test di screening neonatale di routine. Non esistono test di screening neonatale per il tipo C.
Per il tipo A e B i medici misurano inoltre i livelli di sfingomielinasi nei globuli bianchi. Sono disponibili anche test genetici per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una malattia genetica, per tutti i 3 tipi.
Possono essere eseguiti test del DNA (i “mattoncini” dei geni) per identificare i portatori. I portatori sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili.
Trattamento della malattia di Niemann-Pick
Possibile trapianto di midollo osseo, trapianto di cellule staminali e sostituzione enzimatica
Nessuno dei tipi di malattia di Niemann-Pick può essere curato e i bambini tendono a morire a causa di infezioni o progressiva disfunzione del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).
Attualmente sono in fase di studio alcune terapie che possono rallentare o fermare la progressione dei sintomi, come il trapianto di midollo osseo, il trapianto di cellule staminali e la sostituzione enzimatica.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): una risorsa per i soggetti di origine ebraica che vogliono sottoporsi allo screening di portatore di alcune malattie genetiche
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
