Una fessura è un’apertura che può formarsi nel labbro (labbro leporino o labioschisi), nel palato (palatoschisi) o in entrambi se il tessuto non si unisce completamente durante la gravidanza. Labioschisi e palatoschisi sono difetti congeniti.
Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti del viso e del cranio.)
Il labbro leporino è una fissurazione del labbro superiore, in genere fin sotto il naso.
La palatoschisi è una fissurazione del palato che crea un passaggio anomalo con le cavità nasali.
Labbro leporino e palatoschisi spesso si associano. Sono i difetti congeniti più comuni del cranio e del viso e colpiscono circa 1 neonato su 1.000.
Labbro leporino e palatoschisi: Malformazioni del volto
Il labbro leporino è deturpante e impedisce al lattante di chiudere le labbra intorno al capezzolo.
La palatoschisi interferisce con le azioni di mangiare e parlare e aumenta il rischio di infezioni dell’orecchio.
Cause del labbro leporino e della palatoschisi
Nella formazione del labbro leporino o della palatoschisi possono essere coinvolti fattori sia ambientali sia genetici.
L’uso di tabacco, alcol, sostanze stupefacenti illegali o certi farmaci da parte della madre durante la gravidanza può aumentare il rischio di avere un bambino con labbro leporino o palatoschisi.
La carenza di folato è un altro fattore, in particolare dal momento del concepimento per tutto il primo trimestre di gravidanza. Il folato è una vitamina necessaria per il normale sviluppo del feto. Le donne in gravidanza o che tentano di concepire devono assumere integratori di folato per ridurre il rischio di avere un bambino con anomalie congenite. Le donne che assumono determinati farmaci, come gli anticonvulsivanti, possono dover assumere dosi più elevate di integratori di folato, perché questi farmaci interferiscono con il metabolismo del folato, riducendone pertanto il livello nel sangue.
Se una madre ha un labbro leporino o una palatoschisi o ha un parente di primo grado (come un genitore o un fratello) con labbro leporino o palatoschisi, anche il suo bambino presenta un rischio aumentato di nascere con un difetto.
Diagnosi del labbro leporino e della palatoschisi
Esame obiettivo
Test genetici
Di solito i difetti possono essere identificati durante un esame obiettivo.
Un bambino con labbro leporino o palatoschisi deve essere valutato da un genetista, un medico specializzato nella genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre.
Trattamento del labbro leporino e della palatoschisi
Intervento chirurgico
Prima dell’intervento chirurgico sono disponibili varie opzioni per aiutare i neonati a mangiare meglio, a seconda della deformità. Fra queste, l’uso di apposite tettarelle per il biberon, un apparecchio dentale per sigillare temporaneamente il palato in modo da facilitare la suzione, un biberon che può essere schiacciato per erogare il latte e un palato artificiale che può essere modellato sulla volta palatale della bocca del neonato.
Labioschisi e palatoschisi vengono corrette con un intervento chirurgico. Le tempistiche dell’intervento chirurgico dipendono dalla deformità e dal neonato. Per la palatoschisi viene spesso effettuato un intervento in due fasi. L’intervento per riparare labbro leporino, naso e palato molle (la parte soffice in fondo al palato) può essere eseguito a 3-6 mesi di età, mentre per la parte dura del palato (la parte frontale grinzosa) si devono attendere i 15-18 mesi.
Crescendo il bambino potrà avere bisogno di trattamento dentale e ortodontico, terapia del linguaggio e consulenza psicologica.
La probabilità di avere labbro leporino e palatoschisi può essere ridotta se la donna assume folato (acido folico) prima della gravidanza e durante il primo trimestre di gravidanza. L’assunzione di folato durante la gravidanza può anche aiutare a prevenire difetti congeniti del cervello e della colonna vertebrale.
Dato che nella formazione del labbro leporino o della palatoschisi possono essere coinvolte alterazioni genetiche, le famiglie colpite possono trarre beneficio da una consulenza genetica.
