Alla nascita la mascella può presentarsi come mancante, deforme o non completamente sviluppata.
Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti del viso e del cranio.)
Fra i difetti congeniti della mascella vi sono
Micrognatia: una mandibola piccola
Agnatia: mancanza di una parte della mandibola o di tutta la mandibola
Ipoplasia mascellare: mascella superiore sottosviluppata
Micrognatia
La micrognatia è una mascella inferiore (mandibola) piccola. La sequenza di Pierre Robin e la sindrome di Treacher Collins, caratterizzate da diverse anomalie del cranio e del viso, sono fra le cause principali di mandibola piccola. Se la mandibola è troppo piccola, il lattante può avere difficoltà nel nutrirsi o nel respirare.
Il trattamento chirurgico per estendere la mandibola può correggere o ridurre il problema.
Agnatia
L’agnatia, una condizione nella quale manca una parte o l’intera mandibola, è una malformazione grave. Spesso il neonato presenta altre anomalie delle orecchie, dell’osso temporale, delle ghiandole salivari, dei muscoli usati per la masticazione e del nervo facciale.
Il trattamento dell’agnatia consiste nella chirurgia ricostruttiva con innesti ossei e di altri tessuti per migliorare l’aspetto e la funzione della mascella.
Ipoplasia mascellare
L’ipoplasia mascellare consiste in una mascella superiore sottosviluppata. Provoca una parte mediana del viso piatta, rendendo sporgente la mandibola.
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Il trattamento dell’ipoplasia mascellare può prevedere un intervento chirurgico per riposizionare la mascella superiore e allinearla con la mandibola o dei caschi ortodontici. Il casco ortodontico è un dispositivo indossato parzialmente all’esterno della bocca che viene utilizzato per correggere il morso, spostare i denti superiori e le ossa della mascella nella posizione corretta e promuovere un allineamento e una crescita corretti della mascella.
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Diagnosi dei difetti della mascella e della mandibola
Esami di diagnostica per immagini
I medici diagnosticano questi difetti valutando il grado di sottosviluppo di mascella e mandibola mediante radiografie e tomografia computerizzata (TC) del viso.
Poiché nei difetti congeniti della mascella e della mandibola possono essere coinvolte anomalie genetiche, i bambini colpiti devono essere valutati da un genetista, un medico specializzato nella genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre. In presenza di un disturbo genetico, le famiglie possono ottenere benefici dalla consulenza genetica.
