La sindrome di Isaacs comporta un’iperattività dei nervi che stimolano le fibre muscolari. Provoca una rigidità muscolare progressiva, con tremolio continuo, contrazione e crampi dei muscoli.
Nei soggetti con sindrome di Isaacs, i muscoli, in particolare quelli delle braccia e delle gambe, sono colpiti da spasmi e contrazioni continue e si muovono come un sacchetto di vermi, spesso con una rigidità progressiva.
Il medico basa la diagnosi della sindrome di Isaacs sui risultati dell’elettromiografia e sugli studi della conduzione nervosa.
Gli anticonvulsivanti carbamazepina o fenitoina possono alleviare i sintomi, e alcuni soggetti traggono beneficio dalle immunoglobuline o dalla plasmaferesi.
(Vedere anche Panoramica sul sistema nervoso periferico.)
La sindrome di Isaacs è rara. A quanto pare, esordisce nei nervi periferici e viene causata da un anticorpo che attacca una parte specifica della membrana cellulare.
La sindrome di Isaacs può colpire soggetti già affetti da altre malattie quali il cancro, la miastenia gravis, i timomi (tumori del timo), la tiroidite di Hashimoto, la carenza di vitamina B12, la celiachia e i disturbi del tessuto connettivo. Può anche essere ereditaria.
Sintomi della sindrome di Isaacs
I muscoli, in particolare quelli delle braccia e delle gambe, sono colpiti da spasmi e contrazioni continue e si muovono come un sacchetto di vermi. Questo sintomo è chiamato miochimia. Spasmi e crampi possono colpire in modo intermittente le mani e i piedi. I muscoli spesso diventano sempre più rigidi e impiegano molto tempo a rilassarsi dopo che sono stati contratti. La sudorazione può aumentare.
Diagnosi della sindrome di Isaacs
Elettromiografia e studi della conduzione nervosa
La diagnosi della sindrome di Isaacs si basa sui sintomi e sui risultati dell’elettromiografia e degli esami di conduzione nervosa che evidenziano delle anomalie caratteristiche.
Trattamento della sindrome di Isaacs
Carbamazepina o fenitoina (farmaci anticonvulsivanti) o diazepam
Immunoglobulina e plasmaferesi
I sintomi della sindrome di Isaacs possono essere alleviati da anticonvulsivanti come la carbamazepina, la fenitoina, il gabapentin o il valproato.
Le persone possono ottenere inoltre beneficio dalle immunoglobuline (una soluzione contenente molti anticorpi diversi raccolti da un gruppo di donatori), somministrate in vena (per via endovenosa), o dalla plasmaferesi (che comporta la filtrazione di sostanze tossiche, compresi gli anticorpi anomali, dal sangue).
