आनुवंशिक स्वरूप और दवाओं की प्रतिक्रिया

इनके द्वाराShalini S. Lynch, PharmD, University of California San Francisco School of Pharmacy
समीक्षा की गई/बदलाव किया गया जुल॰ २०२२ | संशोधित सित॰ २०२२

    व्यक्तियों के बीच आनुवंशिक स्वरूप (वंशानुगत) स्वरूप से शरीर द्वारा दवा पर और दवा द्वारा शरीर पर किए जाने वाले कार्य का तरीका प्रभावित होता है। दवा पर प्रतिक्रिया करने में आनुवंशिक अंतर के अध्ययन को फ़ार्माकोजेनेटिक्स कहा जाता है। कुछ मामलों में, ऐसे एंज़ाइम का स्तर जो दवाओं को मेटाबोलाइज़ करता है, थेरेपी शुरू करने के पहले मापा जा सकता है। प्रिस्क्राइब करने के पहले इस पर विचार किया जाना चाहिए।

    कुछ लोगों के आनुवंशिक स्वरूप की वजह से, कुछ लोग दवाओं को धीमे (मेटाबोलाइज़) प्रोसेस करते हैं। इसके परिणामस्वरूप, दवा, शरीर में संचित हो सकती है, जिससे विषाक्तता हो सकती है। कई अन्य लोगों में दवा इतनी जल्दी मेटाबोलाइज़ हो जाती है कि उनके द्वारा सामान्य खुराक लेने के तुरंत बाद दवा का स्तर रक्त में कभी भी इतना पर्याप्त नहीं हो पाता है कि दवा प्रभावशील हो सके।

    अमेरिका में लगभग आधे लोगों में, कुछ विशेष दवाओं को मेटाबोलाइज़ करने वाला लिवर एंज़ाइम एन-एसिटिलट्रांसफ़रेज़ धीमे काम करता है। ऐसे लोगों को मंद एसिटाइलेटर्स कहा जाता है। ऐसी दवाएँ, जैसे आइसोनियाज़िड (जिसका उपयोग ट्यूबरक्लोसिस के उपचार के लिए किया जाता है), जो इस एंज़ाइम द्वारा मेटाबोलाइज़ हो जाती है, का स्तर रक्त में अधिक हो जाता है और वे ऐसे अन्य लोगों की तुलना में, जिनमें यह एंज़ाइम, दवा को तेज़ी से मेटाबोलाइज़ करता है (तीव्र एसिटाइलेटर्स), धीमे एसिटाइलेटर्स के शरीरों में लंबे समय तक बनी रहती है।

    1,500 लोगों में से लगभग 1 में सक्सीनिलकोलिन जैसी दवाओं को निष्क्रिय करने वाले रक्त एंज़ाइम, स्यूडोकोलिनएस्टरेज़ का स्तर कम होता है, इसे सर्जिकल प्रक्रियाओं के दौरान मांसपेशियों को कभी-कभी अस्थायी रूप से आराम देने के लिए दिया जाता है। अगर सक्सीनिलकोलिन को तेज़ी से निष्क्रिय नहीं किया जाता है, तो माँसपेशियों को आराम मिलने में लंबा समय लग सकता है और हो सकता है कि लोग, सर्जरी के बाद सामान्य तौर पर स्वयं श्वास नहीं ले सकें। उन्हें ज़्यादा समय तक वेंटिलेटर की ज़रूरत पड़ सकती है।

    लगभग 10% अफ़्रीकी या अश्वेत आनुवंशिक वाले पुरुषों और इससे कम महिलाओं में लाल रक्त कोशिकाओं को कुछ विशेष विषाक्त रसायनों से सुरक्षित करने वाले एंज़ाइम ग्लूकोज़-6-फ़ॉस्फ़ेट डिहाइड्रोज़ीनेज़ (G6PD), की कमी होती है। उदाहरण के लिए, G6PD की कमी वाले लोगों में, कुछ दवाओं (जैसे क्लोरोक्विन और प्राइमाक्विन, जिनका उपयोग मलेरिया के उपचार में किया जाता है) लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर देती है और इसकी वजह से हीमोलाइटिक एनीमिया होता है।

    20,000 लोगों में से लगभग 1 व्यक्ति में ऐसा आनुवंशिक दोष होता है, जिसकी वजह से उनकी मांसपेशी, श्वास द्वारा लिए जाने वाले कुछ विशेष एनेस्थेटिक्स जैसे हालोथेन, आइसोफ़्लुरेन, और सेवोफ़्लुरेन के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाती है। जब ऐसे लोगों को ये एनेस्थेटिक्स, माँसपेशियों को आराम देने वाली दवाओं (आमतौर पर सक्सीनिलकोलिन) के साथ दी जाती है, तो जीवन को खतरे में डालने वाला विकार मैलिग्नेंट हाइपरथर्मिया विकसित हो सकता है। इसकी वजह से बहुत तेज़ बुखार होता है। मांसपेशियों का सख्त होना, हृदय गति तेज़ होना और ब्लड प्रेशर का कम होना।