La démence frontotemporale, incluant la maladie de Pick, correspond à un trouble sporadique ou héréditaire qui touche les lobes frontaux et temporaux.
(Voir aussi Revue générale des syndromes confusionnels et des démences et Démences.)
La démence est une détérioration chronique globale de la cognition, habituellement irréversible. La démence frontotemporale représente jusqu'à 10% des démences. L'âge de début est généralement plus précoce (entre 55 et 65 ans) que dans la maladie d'Alzheimer. Les démences frontotemporales touchent presque autant les hommes que les femmes.
La maladie de Pick est un terme utilisé pour décrire les modifications anatomopathologiques de la démence frontotemporale dont une sévère atrophie, une perte neuronale, une gliose et la présence de neurones anormaux (cellules de Pick) contenant des inclusions (corps de Pick).
Environ la moitié des démences frontotemporales sont héréditaires; la plupart des mutations impliquent le chromosome 17q21-22 à l'origine d'anomalies de la microtubule-binding tau protein; ainsi, les démences frontotemporales sont généralement considérées comme des tauopathies. Certains experts classent la paralysie supranucléaire et la dégénérescence corticobasale parmi la démence frontotemporale, car elles partagent des bases neuropathologiques communes et des mutations de gènes similaires affectant la protéine tau. Les symptômes, les mutations du gène et les modifications pathologiques peuvent ne pas être liés. Par exemple, la même mutation peut provoquer des symptômes de démence frontotemporale chez un membre de la famille mais des symptômes de dégénérescence corticobasale chez un autre.
La démence ne doit pas être confondue avec le syndrome confusionnel, bien que des troubles de la cognition soient présents dans les deux cas. Ce qui suit permet de les distinguer:
La démence affecte principalement la mémoire, est provoquée par des lésions anatomiques du cerveau, s'installe de manière progressive et est généralement irréversible.
Le syndrome confusionnel affecte principalement l'attention, est habituellement en rapport avec une maladie aiguë ou avec une intoxication médicamenteuse (mettant parfois en jeu le pronostic vital) et est souvent réversible.
D'autres critères spécifiques aident aussi à faire la distinction entre démence et confusion (voir tableau Différences entre confusion mentale et démence).
Symptomatologie de la démence frontotemporale
Habituellement, la démence frontotemporale affecte davantage la personnalité, le comportement et le langage (syntaxe et fluence) et moins la mémoire que la maladie d'Alzheimer. La pensée abstraite et l'attention (maintien et déplacement attentionnels) sont altérées; les réponses sont désorganisées. L'orientation est préservée, mais le rappel des informations peut être atteint. Les fonctions motrices sont généralement préservées. Les patients ont des difficultés à enchaîner les tâches séquentielles, les épreuves visuo-spatiales et constructives étant cependant moins affectées.
La libération des automatismes frontaux (réflexe de préhension, grasping, réflexe de la moue et réflexes palmomentonnier et nasopalpébral, [réflexes pathologiques]) se produit à un stade tardif de la maladie, mais peut également survenir dans d'autres démences.
Certains patients développent une sclérose latérale amyotrophique (attente du motoneurone supérieur) avec une atrophie musculaire généralisée, une faiblesse, des fasciculations, des symptômes bulbaires (p. ex., dysphagie, dysphonie, difficultés à mâcher) et une augmentation du risque de pneumonie par inhalation avec une évolution rapide vers la mort.
Il existe différents types de démences frontotemporales, selon la partie du cerveau affectée.
Variante comportementale (frontale) de la démence frontotemporale
Le comportement social et la personnalité sont modifiés en raison de l'atteinte de la portion orbitobasale du lobe frontal. Les patients deviennent impulsifs et perdent leurs inhibitions sociales (p. ex., ils peuvent voler à l'étalage); ils négligent leur hygiène corporelle. Une impersistance (altération de la concentration), une inertie et une rigidité mentale peuvent apparaitre. Certains ont un syndrome de Klüver-Bucy, qui comporte une labilité émotionnelle, une hypersexualité, une hyperoralité (p. ex., boulimie, succion et claquements des lèvres) et une agnosie visuelle.
Le comportement devient répétitif et stéréotypé (p. ex., les patients peuvent se rendre au même endroit tous les jours). Les patients peuvent attraper et manipuler des objets quelconques sans aucune raison (ce qui est appelé comportement d'utilisation).
La fluence verbale est réduite; une écholalie, des persévérations (répétition inappropriée d'une réponse), et, finalement, un mutisme surviennent.
Aphasie primitive évolutive
La fonction de langage se détériore en raison d'une atrophie asymétrique de la portion antérolatérale du lobe temporal (plus marquée à gauche); l'hippocampe et la mémoire sont relativement épargnés. Au début, la plupart des patients rencontrent des difficultés à trouver leurs mots. L'attention (p. ex., l'empan mnésique) peut être sévèrement altérée. De nombreux patients ont une aphasie avec une diminution de fluence et des troubles de compréhension; des hésitations dans la production de la parole et une dysarthrie sont également fréquentes. Chez certains patients, l'aphasie est le seul symptôme pendant ≥ 10 ans; chez d'autres, des déficiences cognitives plus globales apparaissent en quelques années.
La démence sémantique est un type d'aphasie primitive progressive. Lorsque l'hémisphère gauche est plus atteint, la capacité de compréhension des mots est progressivement perdue. Le discours est fluide, mais pauvre en signification; un terme générique ou dérivé est volontiers utilisé à la place du nom spécifique d'un objet. Lorsque l'hémisphère droit est plus atteint, les patients souffrent d'une aphasie anomique progressive (incapacité à nommer les objets) et d'une prosopagnosie (incapacité à reconnaître les visages familiers). Ils ne peuvent pas se rappeler des relations topographiques. Certains patients qui souffrent de démence sémantique ont également la maladie d'Alzheimer.
Diagnostic de la démence frontotemporale
Généralement, le diagnostic est comparable à celui des autres démences
Examen clinique plus poussé pour le diagnostic différentiel d'autres démences
Un diagnostic de démence exige la présence de tous les éléments suivants:
Les symptômes cognitifs ou comportementaux (neuropsychiatriques) interfèrent avec la capacité de fonctionner au travail ou d'effectuer les activités quotidiennes habituelles.
Ces symptômes représentent une diminution par rapport aux niveaux précédents de fonctionnement.
Ces symptômes ne sont pas expliqués par la confusion ou un trouble psychiatrique majeur.
Le diagnostic de démence frontotemporale est suggéré par des signes cliniques typiques (p. ex., désinhibition sociale ou trouble du langage altérée avec épargne relative de la mémoire).
Comme pour les autres démences, les fonctions cognitives doivent être évaluées. Le bilan nécessite de recueillir une anamnèse en interrogeant le patient et quelqu'un qui connaît le patient plus un test des fonctions cognitives au lit du malade ou, si ces tests sont non diagnostiques, des tests neurologiques formels.
Une TDM et une IRM sont effectuées pour déterminer la topographie et l'étendue de l'atrophie cérébrale et exclure les autres causes possibles (p. ex., tumeurs cérébrales, abcès, accident vasculaire cérébral). Les démences frontotemporales sont caractérisées par une atrophie corticale sévère des circonvolutions des lobes temporaux et frontaux, parfois fins comme du papier cigarette. Cependant, l'IRM et la TDM peuvent ne mettre en évidence ces modifications qu'à un stade tardif de la démence frontotemporale. Ainsi, la démence frontotemporale et la maladie d'Alzheimer peuvent habituellement être distinguées plus facilement par des critères cliniques. Par exemple, l'aphasie primitive progressive se distingue de la maladie d'Alzheimer, car la mémoire et les fonctions visuo-spatiales sont conservées alors que la syntaxe et la fluence verbale sont altérées.
La PET (Positron emission tomography) au fluor-18 (18F) marqué au désoxyglucose (fluorodésoxyglucose ou FDG) peut permettre de différencier la maladie d'Alzheimer d'une démence frontotemporale en montrant des différences d'emplacement des zones hypométaboliques. Dans la maladie d'Alzheimer, ces zones sont situées dans le cortex d'association temporo-pariétal postérieur et le cortex cingulaire postérieur; dans la démence frontotemporale, elles sont situées dans les régions antérieures, dans les lobes frontaux, le cortex temporal antérieur et le cortex cingulaire antérieur.
Traitement de la démence frontotemporale
Mesures de support
Il n'y a pas de traitement spécifique de la démence frontotemporale. Le traitement est généralement de support. Par exemple, l'environnement doit être clair, gai et familier, et il doit être conçu pour renforcer l'orientation (p. ex., par le placement de grandes horloges et de calendriers dans la chambre). Des mesures visant à assurer la sécurité des patients (p. ex., des systèmes de surveillance dans le cas des patients qui errent) doivent être mises en œuvre.
Les symptômes sont traités selon les besoins.
Pronostic de la démence frontotemporale
La démence frontotemporale est habituellement progressive mais la rapidité d'évolution est variable; si les symptômes sont limités au langage, l'évolution vers la démence globale peut être plus lente.
Problèmes de la fin de vie
La désignation d'un membre de la famille, d'un tuteur ou d'un avocat pour gérer les finances peut être nécessaire, en raison de la perte de discernement et de jugement des patients déments. Tôt dans l'évolution de la démence, avant que le patient ne soit handicapé, ses souhaits concernant la prise en charge doivent être clarifiés et les procédures financières et légales (p. ex., désignation à l'avance d'une personne de confiance, directives pour les soins) doivent être effectuées. Lorsque ces documents sont signés, les capacités du patient doivent être évaluées et les résultats de son bilan enregistrés. Les décisions concernant l'alimentation artificielle et le traitement des troubles aigus sont mieux prises lorsqu'elles sont anticipées.
Dans la démence avancée, des mesures palliatives peuvent être plus appropriées que des interventions très agressives ou des soins hospitaliers.
