Le pseudohypoaldostéronisme de type I est un groupe de troubles héréditaires rares dans lesquels les reins retiennent trop de potassium mais excrètent trop de sodium et d'eau, ce qui entraîne une hypotension. Les symptômes peuvent résulter de l'hypotension, d'une hypovolémie, d'une hyponatrémie, et d'hyperkaliémie. Le traitement consiste en un régime alimentaire riche en sodium et parfois en fludrocortisone.
Il existe 3 types de pseudohypoaldostéronisme:
Pseudohypoaldostéronisme autosomique récessif de type I
Pseudohypoaldostéronisme autosomique dominant de type I
Pseudohypoaldostéronisme de type II
La transmission héréditaire est autosomique récessive ou autosomique dominante.
Le pseudohypoaldostéronisme de type I ressemble à d'autres formes d'hypoaldostéronisme, si ce n'est que les taux d'aldostérone sont élevés.
Le très rare pseudohypoaldostéronisme de type II n'est pas traité ici.
Pseudohypoaldostéronisme autosomique récessif de type I
Les formes autosomiques récessives tendent à être plus sévères et plus fréquentes. Les nourrissons sont résistants aux effets de l'aldostérone en raison de mutations responsables d'une diminution de l'activité des canaux épithéliaux du sodium (ENaC) situés sur la membrane luminale du tube collecteur (l'hyperactivité des ENaC provoque une excrétion de potassium et une rétention de sodium, voir Syndrome de Liddle). Le canal sodium des tissus autres que les reins peut être affecté, ce qui conduit à une éruption miliaire et/ou à des complications similaires à celles de la mucoviscidose.
Pseudohypoaldostéronisme autosomique dominant de type 1
Les enfants sont résistants aux minéralocorticoïdes dus à des mutations du récepteur minéralocorticoïde. La forme autosomique dominante est généralement moins grave, affectant principalement le récepteur minéralocorticoïde dans le rein et peut s'amender quelque peu avec l'avancée en âge des enfants.
Diagnostic du pseudohypoaldostéronisme de type I
Rénine et aldostérone plasmatique
Le diagnostic est suspecté sur les signes cliniques d'hypovolémie, la kaliémie élevée, un faible taux sérique de sodium, une rénine et une aldostérone élevées, en particulier chez les nourrissons qui ont des antécédents familiaux positifs. Le diagnostic est confirmé par les tests génétiques.
Traitement du pseudohypoaldostéronisme de Type I
Alimentation riche en sodium et parfois fludrocortisone
Une alimentation riche en sodium aide à maintenir le volume et la pression artérielle et augmente l'excrétion du potassium. Si le régime est inefficace, la fludrocortisone 0,5 à 1,0 mg par voie orale 2 fois/jour ou 1 à 2 mg par voie orale, 1 fois/jour peut être administrée.
