L'ichtyose est une desquamation et une exfoliation de la peau allant d'un assèchement léger, mais gênant, à une maladie défigurante grave. L'ichtyose peut également être le signe d'une maladie systémique. Le diagnostic est clinique. Le traitement comprend des émollients et parfois des rétinoïdes oraux.
L'ichtyose diffère de la simple peau sèche (xérodermie) par son association avec un trouble ou un médicament systémique, par son héritabilité, gravité, ou une association de ces facteurs. L'ichtyose peut également être beaucoup plus grave que la xérodermie.
Ichtyoses héréditaires
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Les ichtyoses héréditaires, qui sont caractérisées par une accumulation excessive de squames à la surface de la peau, sont classées selon des critères cliniques et génétiques (voir tableau Caractéristiques cliniques et génétiques de certaines ichtyoses héréditaires). Certaines surviennent de façon isolée et ne font pas partie d'un syndrome (p. ex., ichtyose vulgaire, ichtyose liée au chromosome X, ichtyose lamellaire, érythrodermie ichtyosiforme congénitale [hyperkératose épidermolytique [épidermolytique, ichtyose harlequin). D'autres ichtyoses font partie d'un syndrome qui implique de nombreux organes. Par exemple, le syndrome de Sjögren-Larsson (handicap intellectuel et paralysie spastique héréditaires provoqués par une anomalie de la déshydrogénase des aldéhydes gras) est une maladie autosomique récessive impliquant la peau et les organes extracutanés. Un autre exemple d'affection de la peau et d'atteinte extracutanée est le syndrome de keratitis ichthyosis deafness (surdité) (KID), caractérisé par une kératite vascularisante, une ichtyose et une surdité de perception et des mutations du gène de la connexine-26.
Caractéristiques cliniques et génétiques de certaines ichtyoses héréditaires
Trouble | Prévalence | Mutation génique | Début | Type d'échelle | Distribution | Signes cliniques associés |
|---|---|---|---|---|---|---|
Ichtyoses non syndromiques | ||||||
Ichtyose vulgaire (autosomique dominante) | La prévalence varie selon l'origine ethnique: 10:792 dans une étude sur les écoliers anglais versus 1:5025 dans une étude de cohorte russe † | FLG | Enfance | Fine | Habituellement, surfaces du dos et des extenseurs mais pas les surfaces intertrigineuses Habituellement, plusieurs marques sur les paumes et les plantes | Atopie |
Ichtyose récessive liée à l'X | La prévalence varie selon l'origine ethnique: 1:1500 hommes dans une étude de cohorte des États-Unis contre environ 1:4000–6000 dans les études de cohorte européennes† | STS | Naissance ou petite enfance | Grande, sombre, habituellement grossière (peut être fine) | Évidente au niveau du cou et du tronc Paumes des mains et plantes des pieds normales | Opacités cornéennes |
Ichtyoses congénitales autosomiques récessives | ||||||
Ichtyose lamellaire | 1:300,000 | Beaucoup, p. ex., TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Naissance | Grand, grossiers, parfois fins | La majeure partie du corps Modifications palmaires et plantaires variables | Hypohidrose avec intolérance à la chaleur |
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme* | 1:300,000 | Idem ichtyose lamellaire | Naissance | Épais, verruqueux À la naissance: rougeur et bulles À l'âge adulte: desquamation | La majeure partie du corps Particulièrement verruqueuse au niveau des plis de flexion | Bulles, infections cutanées fréquentes |
Ichtyose arlequin | < 1:100 000 | ABCA12 | Naissance | Squames épaisses, ressemblant à de la porcelaine, semblable à une armure avec des fissures profondes | Corps entier | Ectropion, éversion des lèvres (éclabion), hypoplasie nasale, hydramnios, déformations en flexion, déshydratation, infection sévère, insuffisance respiratoire |
*Ce trouble est aussi appelé érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse ou hyperkératose épidermolytique. Les mutations sont sporadiques dans environ 50% des cas. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||
Ichtyoses acquises
Une ichtyose peut être une manifestation précoce de certains troubles systémiques (p. ex., lèpre [maladie de Hansen], hypothyroïdie, lymphome, SIDA, myélome multiple). Certains médicaments favorisent les ichtyoses (p. ex., acide nicotinique, triparanol, butyrophénones).
La desquamation sèche est soit fine et localisée au tronc et aux jambes, soit épaisse et étendue.
Diagnostic de l'ichtyose
Bilan clinique
Le diagnostic repose sur un bilan clinique comprenant les caractéristiques dermatologiques, l'âge d'apparition, les antécédents familiaux et la preuve d'un trouble associé ou sous-jacent.
La biopsie de la peau ichtyosique ne permet généralement pas le diagnostic du trouble systémique; cependant des exceptions existent, notamment la sarcoïdose, dans laquelle une desquamation épaisse peut apparaître sur les jambes et la biopsie et montre habituellement des granulomes caractéristiques.
Les tests génétiques sont utiles pour établir ou confirmer le type spécifique d'ichtyose et le conseil génétique. Des groupes de tests qui peuvent être utilisés pour détecter plusieurs des mutations génétiques causant des formes héréditaires d'ichtyose sont disponibles.
Un dermatologue doit aider au diagnostic et à la prise en charge, et un généticien doit être consulté pour le conseil génétique.
Traitement de l'ichtyose
Minimisation des facteurs aggravants
Hydratation et kératolytiques
Parfois, prévention de l'infection
Lorsque l'ichtyose est causée par un trouble systémique, le trouble sous-jacent doit être traité afin que l'ichtyose s'amende.
D'autres traitements de l'ichtyose sont les émollients et les kératolytiques et l'évitement du dessèchement (1).
Hydratation et kératolytiques
Quelle que soit l'ichtyose, il existe altération de la fonction barrière épidermique et des hydratants (émollients) doivent être appliqués immédiatement après le bain. Les substances qui sont appliquées sur la peau peuvent être absorbées en plus grande quantité. Par exemple, les produits à base d'hexachlorophène sont contre-indiqués, car leur absorption et leur toxicité sont accrues.
Un émollient, de préférence de la simple vaseline, de l'huile de paraffine ou une lotion contenant de l'urée ou des acides alpha-hydroxy (p. ex., acides lactiques, glycolique et pyruvique) doit être appliqué 2 fois/jour, en particulier après le bain sur la peau encore humide. Tamponner la peau avec une serviette élimine l'excès de produit.
Les ichtyoses répondent généralement bien au propylène glycol, un kératolytique topique. Pour supprimer les squames (p. ex., si l'ichtyose est sévère), le patient peut appliquer une solution aqueuse contenant du propylène glycol à 40 à 60% sous pansement occlusif (p. ex., un film ou un sac plastique porté la nuit), appliqué chaque soir (p. ex., après le bain ou la douche); chez l'enfant, la préparation doit être appliquée 2 fois/jour sans occlusion. Après diminution de la production de squames, la fréquence des applications sera réduite.
D'autres agents topiques utiles comprennent l'urée (< 5%), le dexpanthénol, les crèmes à base de céramide, le gel d'acide salicylique à 6% et la vaseline hydrophile avec de l'eau (à parts égales). Une crème au calcipotriol topique a été utilisée avec succès; cependant, ce dérivé de la vitamine D peut entraîner une hypercalcémie lorsqu'il est utilisé sur de larges surfaces, en particulier chez le jeune enfant.
Les rétinoïdes sont efficaces dans les ichtyoses héréditaires. Les rétinoïdes synthétiques oraux sont efficaces dans la plupart des ichtyoses. L'acitrétine est efficace dans la plupart des formes d'ichtyose héréditaires. Dans l'ichtyose lamellaire, la trétinoïne en crème à 0,1% et l'isotrétinoïne orale peuvent être efficaces. Il faut administrer les posologies les plus faibles possibles. L'utilisation prolongée (1 an) de l'isotrétinoïne par voie orale a provoqué des exostoses chez certains patients et d'autres effets indésirables peuvent être observés en cas de traitement de longue durée.
Le développement de traitements moléculaires des ichtyoses et des maladies connexes, dont le remplacement des protéines et des enzymes, des agents biologiques repositionnés (changement d'indication), des agents petites molécules et le remplacement et l'édition génique est en cours (2).
Pièges à éviter
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Prévention des infections
Le patient atteint d'hyperkératose épidermolytique (érythrodermie bulleuse congénitale ichtyosiforme) doit parfois être traité par cloxacilline 250 mg par voie orale 3 fois/jour ou 4 fois/jour ou érythromycine 250 mg par voie orale 3 ou 4 fois/jour, aussi longtemps que persiste une desquamation épaisse dans les plis, afin d'éviter la surinfection bactérienne avec formation de pustules douloureuses et nauséabondes.
L'emploi régulier de savons contenant de la chlorhexidine limite la prolifération bactérienne, mais ces savons tendent à assécher la peau.
Références pour le traitement
1. Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al: Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol 180(2):272–281, 2019. doi: 10.1111/bjd.17203
2. Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, et al: New developments in the molecular treatment of ichthyosis: Review of the literature. Orphanet J Rare Dis 17(1):269, 2022. doi: 10.1186/s13023-022-02430-6
Points clés
L'ichtyose peut être acquise ou héréditaire comme un trouble isolé ou dans le cadre d'un syndrome.
Évaluer les patients qui ont une ichtyose d'apparition progressive à la recherche d'une maladie systémique sous-jacente.
Les émollients qui accélèrent la desquamation (kératolytiques) sont efficaces dans le traitement de l'ichtyose.
