L'ichtyose est une desquamation et une exfoliation de la peau allant d'un assèchement léger, mais gênant, à une maladie défigurante grave. L'ichtyose peut également être le signe d'une maladie systémique. Le diagnostic est clinique. Le traitement comprend des émollients et parfois des rétinoïdes oraux.
L'ichtyose diffère de la simple peau sèche (xérodermie) par son association avec un trouble ou un médicament systémique, par son héritabilité, gravité, ou une association de ces facteurs. L'ichtyose peut également être beaucoup plus grave que la xérodermie.
Ichtyoses héréditaires
Les ichtyoses héréditaires se caractérisent par une accumulation excessive de peau sèche, squameuse et épaissie, et peuvent affecter la majeure partie de la surface corporelle. Elles sont classées selon des critères cliniques et génétiques (voir tableau Caractéristiques cliniques et génétiques de certaines ichtyoses héréditaires). Des démangeaisons, une desquamation, une tension cutanée et, occasionnellement, des ampoules peuvent survenir. La sécheresse des muqueuses (p. ex., muqueuse buccale, conjonctive) est fréquente.
Bébé collodion est un terme utilisé pour décrire un nouveau-né qui, à la naissance, présente une membrane semblable à du parchemin recouvrant le corps, entraînant souvent un éclabium (éversion des lèvres) et un ectropion (éversion des paupières) ainsi qu'une flexion posturale générale. Une alopécie peut également être présente.
Certaines surviennent de façon isolée et ne font pas partie d'un syndrome (p. ex., ichtyose vulgaire, ichtyose liée au chromosome X, ichtyose lamellaire, érythrodermie ichtyosiforme congénitale [hyperkératose épidermolytique [épidermolytique, ichtyose harlequin).
© Springer Science+Business Media
Cette photo montre un jeune adulte présentant des caractéristiques de l'ichtyose liée à l'X, notamment des squames diffuses, larges et géométriques sur tout le tronc, avec une épargne caractéristique des plis cutanés (fosse antécubitale).
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
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Cette photo montre un jeune adulte présentant des caractéristiques de l'ichtyose liée à l'X, notamment des squames diffuses, larges et géométriques sur tout le tronc, avec une épargne caractéristique des plis cutanés (fosse antécubitale).
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
D'autres ichtyoses peuvent faire partie d'un syndrome qui implique de nombreux organes. Par exemple, le syndrome de Sjögren-Larsson (handicap intellectuel et paralysie spastique héréditaires provoqués par une anomalie de la déshydrogénase des aldéhydes gras) est une maladie autosomique récessive impliquant la peau et les organes extracutanés.
Un autre exemple d'affection de la peau et d'atteinte extracutanée est le syndrome de keratitis ichthyosis deafness (surdité) (KID), caractérisé par une kératite vascularisante, une ichtyose et une surdité de perception et des mutations du gène de la connexin-26.
Caractéristiques cliniques et génétiques de certaines ichtyoses héréditaires
Trouble | Prévalence | Mutation génique | Début | Type d'échelle | Distribution | Signes cliniques associés |
|---|---|---|---|---|---|---|
Ichtyoses non syndromiques | ||||||
Ichtyose vulgaire (autosomique dominante) | La prévalence varie selon l'origine ethnique: 10:792 dans une étude sur les écoliers anglais versus 1:5025 dans une étude de cohorte russe † | FLG | Enfance | Fine | Habituellement, surfaces du dos et des extenseurs mais pas les surfaces intertrigineuses Habituellement, plusieurs marques sur les paumes et les plantes | Atopie Dermatite atopique (eczéma) |
Ichtyose récessive liée à l'X | La prévalence varie selon l’origine ethnique: 1 homme sur 1500 dans une étude de cohorte aux États-Unis contre environ 1 sur 4000 à 6000 dans des études de cohorte européennes et 1 sur 9 855 dans des études japonaises† | STS | Naissance ou petite enfance | Grande, sombre, habituellement grossière (peut être fine) | Évidente au niveau du cou et du tronc Paumes des mains et plantes des pieds normales | Opacités cornéennes |
Ichtyoses congénitales autosomiques récessives | ||||||
Ichtyose lamellaire | 3-4:1 000 000 | Beaucoup, p. ex., TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Naissance | Grand, grossiers, parfois fins | La majeure partie du corps Modifications palmaires et plantaires variables | Éclabium (éversion des lèvres) Hypohidrose avec intolérance à la chaleur |
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme* | 1-2:1 000 000 | Idem ichtyose lamellaire | Naissance | Épais, verruqueux À la naissance: rougeur et bulles À l'âge adulte: desquamation | La majeure partie du corps Particulièrement verruqueuse au niveau des plis de flexion | Bulles, infections cutanées fréquentes |
Ichtyose arlequin | < 1:1 000 000 | ABCA12 | Naissance | Squames épaisses, ressemblant à de la porcelaine, semblable à une armure avec des fissures profondes | Corps entier | Ectropion, éversion des lèvres (éclabium, éversion des lèvres), hypoplasie nasale, hydramnios, déformations en flexion, déshydratation, infection sévère, insuffisance respiratoire |
*Ce trouble est aussi appelé érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse ou hyperkératose épidermolytique. Les mutations sont spontanées dans environ 50% des cas. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||
Ichtyoses acquises
L'ichtyose acquise survient typiquement à l'âge adulte. Elle peut être associée à des troubles systémiques (p. ex., lèpre [maladie de Hansen], hypothyroïdie, lymphome, VIH à un stade avancé, myélome multiple, lupus érythémateux disséminé, dermatomyosite, sclérodermie systémique). Certains médicaments favorisent également les ichtyoses (p. ex., acide nicotinique, triparanol, butyrophénones).
Contrairement à l'ichtyose héréditaire, dans les formes acquises, la desquamation sèche varie d'une atteinte fine et localisée du tronc et des jambes à une atteinte cutanée épaisse et étendue, selon la cause.
Diagnostic de l'ichtyose
Anamnèse et examen clinique
Le diagnostic repose sur un bilan clinique comprenant les caractéristiques dermatologiques, l'âge d'apparition, les antécédents familiaux et la preuve d'un trouble associé ou sous-jacent.
La biopsie de la peau ichtyosique peut aider à différencier les types d'ichtyoses ou être utile en cas d'incertitude diagnostique. Par exemple, les patients atteints de sarcoïdose ichtyosiforme peuvent développer des squames épaisses sur les jambes, et la biopsie montre généralement les granulomes typiques.
Les tests génétiques sont utiles pour établir ou confirmer le type spécifique d'ichtyose et le conseil génétique. Des groupes de tests qui peuvent être utilisés pour détecter plusieurs des mutations génétiques causant des formes héréditaires d'ichtyose sont disponibles.
Un dermatologue doit aider au diagnostic et à la prise en charge, et un généticien doit être consulté pour le conseil génétique.
Traitement de l'ichtyose
Minimisation des facteurs aggravants
Hydratation et kératolytiques
Parfois, prévention de l'infection
Lorsque l'ichtyose est associée à un trouble systémique, le trouble sous-jacent doit être traité afin que l'ichtyose s'amende.
Il est important d'éviter le dessèchement de la peau pour prévenir l'exacerbation de la desquamation. Les autres traitements de l'ichtyose comprennent les émollients, les kératolytiques et les rétinoïdes (1).
Hydratation et kératolytiques
Quelle que soit l'ichtyose, il existe altération de la fonction barrière épidermique et des hydratants (émollients) doivent être appliqués immédiatement après le bain. Les substances qui sont appliquées sur la peau peuvent être absorbées en plus grande quantité. Par exemple, les produits à base d'hexachlorophène sont contre-indiqués, car leur absorption et leur toxicité sont accrues. L'humidification de l'environnement peut être utile comme thérapie d'appoint.
Les émollients sont la base du traitement pour tous les patients atteints d'ichtyose. Les agents préférés comprennent la vaseline simple ou l'huile minérale, qui doivent être appliquées 2 fois/jour, en particulier après le bain lorsque la peau est encore humide. Tamponner la peau avec une serviette élimine l'excès de produit. D'autres agents topiques utiles comprennent le dexpanthénol, les crèmes à base de céramide et un mélange de vaseline hydrophile et d'eau (à parts égales). La crème de calcipotriol topique a été utilisée avec succès; cependant, ce dérivé de la vitamine D peut entraîner une hypercalcémie lorsqu’il est utilisé sur de larges zones en raison du risque d’absorption excessive par la peau, en particulier chez les jeunes enfants.
Les kératolytiques topiques sont utilisés pour affiner l'excès de squames et favoriser la desquamation de la couche cornée. Les ichtyoses répondent généralement bien au propylène glycol, un kératolytique topique. Pour supprimer les squames (p. ex., si l'ichtyose est sévère), le patient peut appliquer une solution aqueuse contenant du propylène glycol à 40 à 60% sous pansement occlusif (p. ex., un film ou un sac plastique porté la nuit), appliqué chaque soir (p. ex., après le bain ou la douche); chez l'enfant, la préparation doit être appliquée 2 fois/jour sans occlusion. Après diminution de la production de squames, la fréquence des applications sera réduite. Les lotions contenant de l'urée ou des acides alpha-hydroxylés (p. ex., acides lactique, glycolique et pyruvique) et du gel d'acide salicylique à 6% peuvent également être utilisées à cette fin; elles peuvent aider à abraser chimiquement les zones de peau durcie.
Les rétinoïdes sont également efficaces dans les ichtyoses héréditaires (2). Il a été démontré qu'ils réduisent les squames et améliorent ainsi la texture de la peau. Les rétinoïdes synthétiques oraux sont efficaces dans la plupart des ichtyoses. L'acitrétine est efficace dans la plupart des formes d'ichtyose héréditaires. Dans l'ichtyose lamellaire, la trétinoïne en crème à 0,1% et l'isotrétinoïne orale peuvent être efficaces. Il faut administrer les posologies les plus faibles possibles. L'utilisation prolongée (1 an) de l'isotrétinoïne par voie orale a provoqué des exostoses chez certains patients et d'autres effets indésirables peuvent être observés en cas de traitement de longue durée.
La malnutrition doit être traitée, si elle est présente. La carence en vitamine D est fréquente dans les formes congénitales d'ichtyose et doit être dépistée et corrigée. Des consultations spécialisées en gastro-entérologie et en ophtalmologie doivent être envisagées pour le traitement des manifestations intestinales et oculaires de la maladie.
Le développement de traitements moléculaires des ichtyoses et des maladies connexes, dont le remplacement des protéines et des enzymes, des agents biologiques repositionnés (changement d'indication), des agents à petites molécules et le remplacement et l'édition géniques est en cours (3).
Pièges à éviter
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Références pour le traitement
1. Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol. 180(2):272–281, 2019. doi: 10.1111/bjd.17203
2. Zaenglein AL, Levy ML, Stefanko NS, et al. Consensus recommendations for the use of retinoids in ichthyosis and other disorders of cornification in children and adolescents. Pediatr Dermatol. 2021;38(1):164-180. doi:10.1111/pde.14408
3. Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, et al. New developments in the molecular treatment of ichthyosis: Review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 17(1):269, 2022. doi: 10.1186/s13023-022-02430-6
Points clés
L'ichtyose peut être acquise ou héréditaire comme un trouble isolé ou dans le cadre d'un syndrome.
Évaluer les patients qui ont une ichtyose d'apparition progressive à la recherche d'une maladie systémique sous-jacente.
Les émollients qui accélèrent la desquamation (kératolytiques) sont efficaces dans le traitement de l'ichtyose.
