La dystrophie des ceintures est une dystrophie musculaire qui a de nombreux sous-types; certains sont autosomiques récessifs et certains sont autosomiques dominants. Le moment d'apparition est déterminé par le mode de transmission, mais la maladie débute souvent dans l'enfance. Les symptômes évoluent lentement, impactant les muscles proximaux. Le diagnostic repose sur l'analyse de l'ADN et la biopsie musculaire. Le traitement est axé sur le maintien de la fonction et la prévention des rétractions.
Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie.
En tant que groupe, les dystrophies des ceintures sont la 4e maladie musculaire héréditaire la plus fréquente. La prévalence globale varie selon le sous-type spécifique et la population étudiée, avec des estimations allant de 2 à 10/100 000 (1). Hommes et femmes sont touchés avec une fréquence égale.
La biologie moléculaire a redéfini la façon dont ces troubles sont classés et la nomenclature est en transition (2). Les formes autosomiques dominantes étaient classées comme dystrophie musculaire des ceintures (LGMD pour limb-girdle muscular dystrophy) 1A, -1B, -1C, et ainsi de suite, et les formes récessives étaient classées comme LGMD 2A, -2B, -2C, et ainsi de suite. Cependant, après que la lettre Z ait été utilisée en 2016 pour nommer une forme récessive de LGMD, aucune lettre ne restait pour nommer la forme suivante à découvrir. Dés lors, la nomenclature commencerait par la lettre D pour dominant et R pour récessif, suivies d'un nombre, indiquant l'ordre dans lequel le locus a été mis en évidence, suivie par le produit protéique du trouble. Par exemple, le LGMD1F est à présent appelé LGMD D2 transportin 3.
La dystrophie des ceintures, selon la nouvelle nomenclature, comprend 29 sous-types connus, 24 autosomiques récessifs et 5 autosomiques dominants.
Références
1. Johnson NE, Statland JM: The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 28(6):1698-1714, 2022. doi: 10.1212/CON.0000000000001178
2. Wicklund MP: The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 25(6):1599-1618, 2019. doi: 10.1212/CON.0000000000000809
Symptomatologie de la dystrophie des ceintures
Les patients consultent souvent du fait d'une faiblesse musculaire proximale lentement progressive, symétrique, avec ou sans atteinte du visage et des réflexes tendineux diminués ou absents. Les muscles de la ceinture pelvienne ou de l'épaule peuvent être touchés en premier.
L'apparition des symptômes dans les types autosomiques dominants va de la petite enfance à l'âge adulte. Le début des symptômes des formes autosomiques récessives tend à débuter dans l'enfance et touche essentiellement la ceinture pelvienne.
Diagnostic de la dystrophie des ceintures
Analyse des mutations de l'ADN
Parfois, biopsie musculaire
Le diagnostic de la dystrophie des ceintures est indiqué par les signes cliniques caractéristiques, l'âge de début et les antécédents familiaux et nécessite l'analyse des mutations de l'ADN dans les leucocytes périphériques comme test de confirmation principal.
L'histologie musculaire, l'immunocytochimie et l'analyse par Western blot peuvent être effectuées.
Traitement de la dystrophie des ceintures
Maintien de la fonction et prévention des contractures
Le traitement de la dystrophie des ceintures est centré sur le maintien de la fonction et la prévention des rétractions.
Les lignes directrices publiées par l'American Academy of Neurology recommandent que les patients nouvellement diagnostiqués d'une LGMD (Limb girdle muscular dystrophy, dystrophie des ceintures) à risque élevé de complications cardiaques doivent être soumis à une évaluation cardiaque, même en l'absence de symptômes cardiaques (1). Les personnes à risque élevé de défaillance respiratoire doivent subir des épreuves fonctionnelles respiratoires. Tous les patients LGMD (Limb girdle muscular dystrophy, dystrophie musculaire des ceintures) doivent idéalement être dirigés vers une clinique multi-spécialités avec une expertise dans les troubles neuromusculaires.
Il n'y a actuellement aucun rôle pour la thérapie génique, la transplantation de myoblastes, les anticorps neutralisant la myostatine, ou l'hormone de croissance autres qu'en recherche (1).
Référence pour le traitement
1. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al: Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 83:1453–1463, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000892
Plus d'information
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with limb-girdle dystrophy
Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy
