La macrocéphalie correspond à une circonférence de tête > 2 écart-types au-dessus de la moyenne normale pour l'âge (1). La mégalencéphalie est l'augmentation de volume du parenchyme cérébral lui-même.
(Voir aussi Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
La macrocéphalie peut être bénigne et héréditaire, mais elle peut également être associée à des anomalies cérébrales sous-jacentes, à des anomalies vasculaires et à de nombreux syndromes génétiques.
La mégalencéphalie est due à une hypertrophie du cerveau due à un nombre accru de cellules neuronales (p. ex., un syndrome de prolifération) ou d'une accumulation anormale de substances dans le cerveau (p. ex., troubles métaboliques) (1). Une mégalencéphalie, une hydrocéphalie, une hyperostose crânienne, un trouble du spectre autistique, une augmentation de la pression intra-crânienne, des convulsions et d'autres pathologies peuvent survenir. Ces pathologies peuvent être le résultat de troubles génétiques ou de troubles que l'enfant a contractés avant ou après la naissance (2).
Références générales
1. Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E. Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging. 2018;27(4):197-217. doi:10.1097/RMR.0000000000000170
2. Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet A. 2008;146A(15):2023–2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434
Diagnostic de macrocéphalie
Avant la naissance, échographie
Postnatale, examen clinique, dont la mesure du périmètre crânien et une IRM crânienne
Tests génétiques
Prénatalement, le diagnostic de macrocéphalie et de mégalencéphalie est parfois fait par une échographie de routine effectuée à la fin du deuxième ou au début du troisième trimestre.
En postnatal, le diagnostic repose sur des mesures précises du périmètre crânien (mesurées au niveau de la partie la plus proéminente à l'arrière de l'occiput et juste au-dessus des crêtes supraorbitaires). L'évaluation doit comprendre un historique de 3 générations de la famille, une évaluation du développement neurologique, un examens des dysmorphologies, une recherche d'asymétrie des membres et des lésions cutanées et une IRM cérébrale. Parfois une macrocéphalie disproportionnée est familiale et non associée à d'autres anomalies, complications, ou retards de développement; cette forme est transmise selon un mode autosomique dominant, donc au moins un des parents a une grande circonférence de la tête. Les diagnostics à évoquer sont nombreux et comprennent la neurofibromatose de type 1, le syndrome de l'X fragile, le syndrome de Sotos, les maladies métaboliques et les maladies de surcharge lysosomale.
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée. Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie ou de mégalencéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier peut être recommandée.
L'évaluation du développement doit être effectuée pour identifier la nécessité de toute intervention et afin d'optimiser les résultats du développement.
Traitement de la macrocéphalie
Réparation chirurgicale
Actuellement, la majorité de ces cas de macrocéphalie sont traités chirurgicalement avec pour objectif la restauration de la fonction et l'amélioration de l'esthétique. Le traitement et la prise en charge sont au mieux effectués dans des centres médicaux spécialisés par des équipes multidisciplinaires capables de traiter tous les symptômes causés par l'anomalie congénitale.
Les complications secondaires (p. ex., augmentation de la pression intracrânienne, amblyopie, désalignements dentaires, difficultés d'élocution) doivent être traitées par les spécialistes appropriés. Des médicaments ciblés peuvent être utilisés en fonction de la cause sous-jacente de la macrocéphalie.
Il n'y a pas de remède à la mégalencéphalie, mais un traitement peut être utile en cas de convulsions ou d'autres symptômes.
