La craniosynostose est la fusion prématurée d'une ou plusieurs sutures calvaires (articulations fibreuses entre les os du crâne).
(Voir aussi Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
La fusion prématurée des sutures provoque une déformation du crâne caractéristique due à une diminution de la croissance dans une direction perpendiculaire à la suture fermée. Elle se produit dans 1 sur 2500 naissances vivantes (1). Il en existe plusieurs types, selon la suture fusionnée.
Sutures du crâne (calvariales)
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée.
Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier peut être recommandée.
Référence
1. Boulet SL, Rasmussen SA, Honein MA. A population-based study of craniosynostosis in metropolitan Atlanta, 1989-2003. Am J Med Genet A. 2008;146A(8):984-991. doi:10.1002/ajmg.a.32208
Craniosynostose sagittale
La craniosténose sagittale est le type le plus fréquent et provoque un crâne long et étroit (dolichocéphalie). La plupart des cas sont isolés et sporadiques, avec risque de transmission à la descendance future < 3% (1, 2).
Le trouble d'apprentissage est fréquent chez les patients atteints, avec des études montrant des taux allant de 20 à 50% (1).
Plusieurs gènes ont été impliqués dans la craniosynostose sagittale, mais l'analyse chromosomique par microarray n'est généralement pas nécessaire, sauf en cas de retard de développement ou d'autres anomalies congénitales.
Références sur la craniosynostose sagittale
1. Greenwood J, Flodman P, Osann K, Boyadjiev SA, Kimonis V. Familial incidence and associated symptoms in a population of individuals with nonsyndromic craniosynostosis. Genet Med. 2014;16(4):302-310. doi:10.1038/gim.2013.134
2. Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D, Renier D. Genetic study of scaphocephaly. Am J Med Genet. 1996;62(3):282-285. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<282::AID-AJMG15>3.0.CO;2-G
Craniosynostose coronale
La craniosténose coronale est le deuxième type le plus fréquent et peut être bilatérale, provoquant un crâne court et large (brachycéphalie), ou unilatérale, provoquant une déformation diagonale du crâne (plagiocéphalie). La vraie plagiocéphalie (c'est-à-dire, causée par une craniosténose) aboutit souvent à des orbites asymétriques et doit être différenciée de la plagiocéphalie positionnelle, qui est due à un torticolis ou au positionnement du nourrisson principalement sur un côté et ne donne pas lieu à des orbites asymétriques. Dans la plagiocéphalie positionnelle, l'arrière du crâne est aplati d'un côté, il y a des bosses frontales du même côté, et l'oreille du côté aplati peut être repoussée vers l'avant, mais les orbites restent symétriques.
Environ 25% des cas de craniosynostose coronale sont syndromiques et dus à des variants pathogènes monogéniques ou à des anomalies chromosomiques (1). Des variantes pathogènes de plusieurs gènes ont été identifiées chez des patients atteints de craniosynostose coronale non syndromique isolée. Les diagnostics génétiques représentent environ 21% de tous les cas de craniosynostose et sont associés à des taux accrus de complications médicales (2). Les tests génétiques sont actuellement recommandés, même dans les cas sporadiques.
La craniosynostose coronale est souvent associée à des anomalies faciales et extracrâniennes qui se produisent dans de nombreux syndromes génétiques, dont les syndromes de Crouzon, de Muenke, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen, de Carpenter et d'Apert. Ces syndromes peuvent être confirmés par des tests génétiques.
Références sur la craniosynostose coronale
1. Lattanzi W, Barba M, Di Pietro L, Boyadjiev SA. Genetic advances in craniosynostosis. Am J Med Genet A. 2017;173(5):1406-1429. doi:10.1002/ajmg.a.38159
2. Wilkie AO, Byren JC, Hurst JA, et al. Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis. Pediatrics. 2010;126(2):e391-e400. doi:10.1542/peds.2009-3491
