Types et phénotypes d'albinisme oculocutané
Type (numéro OMIM) | Défaut ou mutation | Phénotypes | Commentaires |
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Type I | Les mutations du gène TYR entraînent une activité tyrosinase absente (OCA1A) ou réduite (OCA1B). La tyrosinase catalyse plusieurs étapes de la synthèse de la mélanine. | Dans l'OCA1A, la peau et les cheveux sont blanc laiteux et les yeux sont bleu-gris (la diminution de l'acuité visuelle est la plus sévère dans cette forme d'albinisme oculocutané). Dans l'OCA1B, la dilution pigmentaire va d'évidente à subtile. | L'OCA1A correspond à 40% de tous les albinismes oculocutanés. |
Type II (203200) | P gène pink-eyed La fonction de la protéine P n'est pas encore connue, mais elle pourrait comprendre la régulation du pH des organelles et l'accumulation de glutathion vacuolaire. | L'albinisme oculocutané type II a des phénotypes de dilution pigmentaire allant de minimes à modérés. Des naevus pigmentés et des taches de rousseur (lentiginose) peuvent se développer du fait de l'exposition solaire; certaines taches de rousseur grandissent et deviennent sombres. La couleur des yeux varie considérablement. | L'activité de la tyrosinase est présente. Le type II représente 50% de tous les albinismes oculocutanés et est la forme la plus fréquente de l'albinisme oculocutané en Afrique. |
Type III (203290) | Gène de la Tyrosinase-Related Protein 1 (TYRP1) Le produit de ce gène est important dans la synthèse de l'eumélanine, le plus fréquent des 3 types de mélanine qui donnent à la peau, aux cheveux et aux yeux leur couleur. | Dans l'albinisme oculocutané type III, la peau est brune, les cheveux sont roux (rougeâtres), et la couleur des yeux peut être bleue ou brune. | Le type III n'est observé que chez les sujets dont la peau est par ailleurs foncée (types de peau de Fitzpatrick III à V, voir tableau Classification de Fitzpatrick des types de peau). |
Type IV (606574) | Gène SLC45A2 Ce gène code pour une protéine de transport membranaire impliquée dans le processus impliquant la tyrosinase et le transport de protéines vers les mélanosomes. | Dans l'albinisme oculocutané de type IV, le phénotype est similaire à celui du type II. | Le type IV est une forme extrêmement rare. C'est la forme la plus fréquente de l'albinisme oculocutané au Japon. |
Type V (615312) | Lié au chromosome 4q24 Ce chromosome est situé dans une région qui peut coder pour les protéines lysosomales. | Dans l'albinisme oculocutané de type V, la peau est blanche et les cheveux sont dorés. | — |
Type VI (113750) | Lié à des mutations du gène SLC45A5 Ce gène code une protéine de transport membranaire. | Dans l'albinisme oculocutané de type VI, la peau peut être blanche et les cheveux peuvent être clairs à la naissance et foncer avec l'âge. | — |
Type VII (615179) | Mutations du gène C10ORF11 Ce gène code pour une protéine riche en leucine qui peut jouer un rôle dans la différenciation des mélanocytes. | Dans l'albinisme oculocutané de type VII, le pigment cutané est diminué et les cheveux peuvent aller du blanc au brun. | — |
Type VIII (619165) | Lié à une mutation du gène dopachrome tautomérase (DCT) sur le chromosome 13q32 Ce gène code une enzyme qui joue un rôle dans la modification de la couleur du pigment cutané. | Dans l'albinisme oculocutané de type VIII, la peau et les cheveux sont légèrement hypopigmentés. | — |