Le syndrome d'hyper-IgE est un déficit immunitaire combiné héréditaire des lymphocytes B et T qui se caractérise par des abcès staphylococciques récurrents de la peau, des infections sinusopulmonaires et une dermatite prurigineuse éosinophilique sévère. Le diagnostic est confirmé par la mesure des taux sériques d'IgE. Le traitement consiste en des mesures de soutien, dont des antibiotiques antistaphylococciques prophylactiques à vie.
(Voir aussi Revue générale des déficits immunitaires et Approche du patient qui a un déficit immunitaire.)
Le syndrome d'hyper-IgE est un déficit immunitaire primaire qui comprend des déficits combinés de l'immunité cellulaire et humorale. L'hérédité peut être
Autosomique dominante: provoquée par des mutations du gène STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3)
Autosomique récessive: semble causée par des mutations null homozygotes des gènes TYK2 (tyrosine kinase 2) ou DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8)
Le syndrome hyper-IgE débute au cours de la petite enfance.
Les patients qui ont un syndrome hyper-IgE ont une éosinophilie tissulaire et sanguine et des taux d'IgE très élevés (> 2000 UI/mL [> 4800 mcg/L]). Les IgE élevées sont considérées comme un phénomène secondaire plutôt que pathogénique.
Diverses mutations peuvent entraîner un syndrome d'hyper-IgE, mais la plupart entraînent une altération du changement de classe et une différenciation dysfonctionnelle du type helper 17 (Th17) et une altération du changement de classe des immunoglobulines dans les lymphocytes B activés.
Symptomatologie du syndrome d'hyper-IgE
Le syndrome hyper-IgE entraîne généralement des abcès staphylococciques récidivants de la peau, des poumons, des articulations et des viscères. Les patients peuvent également avoir des infections sinusopulmonaires, des pneumatocèles pulmonaires et une dermatite prurigineuse éosinophile.
Le patient présente des traits grossiers du visage, une pousse retardée des dents de lait, une ostéopénie et des fractures récidivantes.
Diagnostic du syndrome d'hyper-IgE
Taux d'IgE sériques
Le diagnostic de syndrome d'hyper-IgE est suspecté sur les symptômes et confirmé par des taux d'IgE > 2000 UI/mL (> 4800 mcg/L).
Les tests génétiques peuvent identifier les mutations génétiques et sont principalement pratiqués pour confirmer le diagnostic ou prévoir les tendances héréditaires. Les membres de la famille proche des patients présentant des symptômes cliniques compatibles avec un syndrome hyper-IgE doivent être dépistés par le dosage d'un taux d'IgE et éventuellement évalués de manière plus approfondie si les taux d'IgE sont positifs.
Traitement du syndrome d'hyper-IgE
Antibiotiques antistaphylococciques en prophylaxie
Parfois, interféron gamma en cas d'infection grave
Le traitement du syndrome hyper-IgE consiste en des antibiotiques antistaphylococciques prophylactiques à vie (habituellement triméthoprime/sulfaméthoxazole).
La dermatite est traitée par l'hydratation de la peau, des crèmes émollientes, des antihistaminiques. et, si des infections sont suspectées, par des antibiotiques. Les infections pulmonaires sont traitées tôt et agressivement avec des antibiotiques.
Une ostéopénie importante doit être recherchée et prise en charge conformément aux directives actuelles pour les patients ne présentant pas de trouble d'immunodéficience primaire.
L'interféron gamma a été utilisé avec succès dans des infections potentiellement mortelles.
