Le pseudohypoaldostéronisme de type I est un trouble héréditaire rare dans lequel les tubules rénaux retiennent trop de potassium et excrètent trop de sel et d’eau, induisant ainsi une hypotension artérielle.
(Voir aussi Présentation des troubles tubulaires du rein.)
Il existe deux types de pseudohypoaldostéronisme :
Le type I, qui se divise en 2 sous-types et se caractérise par une hypotension artérielle
Le type II, qui est très rare (non abordé ici)
Deux mutations génétiques différentes peuvent provoquer un pseudohypoaldostéronisme de type I. Dans les deux cas, l’organisme ne répond pas à l’hormone aldostérone, conduisant à l’excrétion de trop de sel et d’eau. Les deux types diffèrent toutefois l’un de l’autre. Dans l’un des types, le sodium en excès n’est excrété que par les reins. Dans l’autre type, une forme plus sévère, le sel en excès est également éliminé par la transpiration et par d’autres organes.
Les enfants atteints de la forme sévère peuvent présenter des symptômes similaires à ceux de la mucoviscidose, tels que de fréquentes infections des voies respiratoires. Ils peuvent présenter
Déshydratation, pouvant causer des nausées et des vomissements
Fatigue
Faiblesse musculaire
Faible pression sanguine, parfois avec étourdissements et évanouissements
Le sodium éliminé par la transpiration peut provoquer une éruption cutanée de très petites bosses rouges.
La forme la moins sévère peut provoquer quelques symptômes autres que ceux de l’hypotension artérielle. Dans la forme la moins sévère, le trouble peut disparaître à mesure que les enfants grandissent.
Diagnostic du pseudohypoaldostéronisme de type I
Mesure de la tension artérielle
Analyses de sang et d’urine
Outre la prise de la tension artérielle, les médecins mesurent la quantité de sodium et de potassium dans l’urine et dans le sang. Ils peuvent également réaliser des analyses de sang pour déceler les taux des hormones qui permettent de réguler les taux de sodium dans le sang et donc la tension artérielle (rénine et aldostérone).
Des examens génétiques peuvent également être réalisés.
Traitement du pseudohypoaldostéronisme de type I
Consommation d’une alimentation riche en sel
Le traitement consiste en un régime alimentaire riche en sel (le sel contient du sodium). Parfois, les personnes doivent prendre de la fludrocortisone, un médicament qui aide les reins à retenir du sodium et de l’eau.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK ; Institut national américain du diabète et des maladies digestives et rénales) : Fournit un aperçu des recherches en cours, des informations sur la santé des consommateurs en anglais et en espagnol, un blog et des programmes de santé communautaire et de sensibilisation.
