La granulomatose septique chronique (GSC) est un déficit immunitaire héréditaire dans lequel les phagocytes (type de globules blancs) ne fonctionnent pas bien.
Les personnes atteintes de granulomatose septique chronique présentent des infections persistantes de la peau, des poumons, des ganglions lymphatiques, de la bouche, du nez, des voies urinaires et de l’intestin.
Le diagnostic de ce trouble repose sur des analyses de sang.
Le traitement comprend des médicaments pour prévenir les infections et réduire le nombre et la gravité des infections, ainsi que des transfusions et une greffe de cellules souches.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires.)
La granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire primitif. Elle est généralement transmise selon un mode récessif lié à l’X. « Lié à l’X » signifie que le trouble est dû à une mutation dans un gène situé sur le chromosome X (qui détermine le sexe). Les maladies récessives liées à l’X ne surviennent que chez les garçons. Parfois, la granulomatose septique chronique est transmise selon un mode autosomique (non lié à l’X) récessif. La transmission d’un trouble autosomique récessif nécessite deux gènes, un de chaque parent.
Normalement, les phagocytes (types de globules blancs qui comprennent les neutrophiles, les éosinophiles, les monocytes et les macrophages) ingèrent et tuent les micro-organismes. En cas de granulomatose septique chronique, les phagocytes peuvent ingérer des bactéries et des champignons mais pas produire les substances (telles que du peroxyde d’hydrogène ou du superoxyde) qui les tuent.
Symptômes de la GSC
Les premiers symptômes de la granulomatose septique chronique se manifestent en général au cours de la petite enfance, mais parfois seulement à l’adolescence. Les infections chroniques se développent au niveau de la peau, des poumons, des ganglions lymphatiques, de la bouche, du nez, des voies urinaires et des intestins. Les personnes affectées peuvent souffrir d’infections osseuses (ostéomyélite). Des poches de pus (abcès) peuvent se développer autour de l’anus, dans les poumons et sur le foie.
Les ganglions lymphatiques ont tendance à se remplir de bactéries et à augmenter de volume. La peau en regard des ganglions lymphatiques peut se rompre et laisser le pus s’écouler.
Le foie et la rate augmentent de volume.
Les enfants peuvent présenter un retard de croissance.
Diagnostic de la GSC
Analyses de sang
Parfois, tests génétiques
Afin de diagnostiquer la granulomatose septique chronique, le médecin effectue une analyse de sang qui mesure l’activité des phagocytes en réponse aux micro-organismes.
Le médecin peut faire des tests génétiques pour vérifier les mutations spécifiques à l’origine ce trouble.
Traitement de la GSC
Antibiotiques et antifongiques pour prévenir et traiter les infections
Interféron gamma
Transfusions de granulocytes
Greffe de cellules souches
Des antibiotiques, d’ordinaire triméthoprime/sulfaméthoxazole, sont administrés régulièrement et indéfiniment afin de prévenir l’infection. Des médicaments antifongiques (tels que l’itraconazole) sont généralement aussi administrés régulièrement pour aider à prévenir les infections fongiques.
L’interféron gamma (un médicament qui modifie le système immunitaire), à raison de 3 injections par semaine, peut réduire le nombre et la gravité des infections.
Les transfusions de granulocytes peuvent sauver la vie de la personne lorsque les autres traitements habituels ont été inefficaces. Les granulocytes sont un type de globule blanc comprenant certains phagocytes.
La greffe de cellules souches a guéri des personnes atteintes de granulomatose septique chronique. Les proches parents qui ont des types tissulaire et sanguin similaires sont les meilleurs donneurs. Si une personne est disposée à faire un don, elle peut être testée pour déterminer si ses types tissulaire et sanguin sont compatibles avec ceux de la personne affectée. Avant la greffe, la personne reçoit des médicaments pour inhiber le système immunitaire (immunosuppresseurs), afin d’aider à prévenir le rejet de la greffe.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : Granulomatose septique chronique et autres troubles des cellules phagocytaires : Informations générales sur la granulomatose septique chronique, y compris des renseignements sur le diagnostic et le traitement
