Le déficit en ZAP-70 (protéine 70 associée à la chaîne zêta) est un trouble génétique du système immunitaire entraînant une anomalie des lymphocytes T qui les empêche de s’activer pour lutter contre des infections spécifiques.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires.)
Les lymphocytes T sont des globules blancs qui identifient et attaquent les cellules et substances étrangères. Un déficit ou un dysfonctionnement des lymphocytes T augmentent le risque d’infection grave. Le déficit en ZAP-70 est un déficit immunitaire primitif. Son mode de transmission est autosomique récessif.
Le déficit en ZAP-70 provoque des infections récurrentes similaires à celles présentes en cas de déficit immunitaire combiné sévère (DICS) chez les nourrissons et les jeunes enfants. Toutefois, le déficit peut n’être diagnostiqué que plusieurs années après la naissance.
Des analyses de sang sont effectuées afin de mesurer le nombre de lymphocytes B et de lymphocytes T ainsi que les taux d’immunoglobulines et d’évaluer la qualité du fonctionnement des lymphocytes B et T.
Ce trouble est mortel, sauf si l’enfant bénéficie d’une greffe de cellules souches.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : Informations générales sur les immunodéficiences primitives, y compris des renseignements sur le diagnostic et le traitement
