La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie héréditaire dans laquelle les muscles des membres inférieurs deviennent faibles et s’atrophient.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth touche les nerfs qui contrôlent les mouvements musculaires et ceux qui véhiculent les informations sensorielles vers le cerveau.
La faiblesse commence dans le bas des jambes puis remonte progressivement le long des membres, et les personnes perdent leur capacité à ressentir les vibrations, la douleur et la température.
Une électromyographie et des études de conduction nerveuse sont réalisées pour confirmer le diagnostic.
Aucun traitement ne peut arrêter la progression de la maladie, mais l’utilisation d’attelles, de kinésithérapie et d’ergothérapie peut aider les personnes à mieux fonctionner.
(Voir aussi Présentation du système nerveux périphérique.)
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est la neuropathie héréditaire la plus fréquente ; elle touche 1 personne sur 2 500 environ. Elle peut commencer pendant l’enfance ou plus tard dans la vie.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice. C’est-à-dire qu’elle touche les nerfs moteurs (qui contrôlent les mouvements musculaires) et les nerfs sensitifs (qui transmettent des informations sensorielles au cerveau).
Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Mais généralement, la maladie est classée en catégories d’après le type de lésions qu’elle provoque, comme suit :
Démyélinisation (atteinte de la gaine de myéline) : Les axones (la partie du nerf qui envoie les messages) survivent, mais la gaine de myéline qui les entoure est lésée ou détruite (démyélinisée). (La gaine de myéline fonctionne un peu comme une gaine isolante autour de fils électriques, permettant la conduction rapide des impulsions nerveuses.)
Lésions de l’axone : l’axone (la partie du nerf qui envoie les messages) est principalement affecté. Parfois, les axones meurent.
Isolation d’une fibre nerveuse
La plupart des fibres nerveuses centrales ou périphériques sont enveloppées d’un tissu formé de plusieurs couches et essentiellement constitué de graisse (lipoprotéine), appelé myéline. Ces couches forment la gaine de myéline. Très semblable à la gaine isolante qui enveloppe un fil électrique, la gaine de myéline permet la conduction des signaux nerveux (impulsions électriques) le long de la fibre nerveuse, de manière rapide et efficace. Cependant, si la gaine de myéline est lésée (démyélinisation), les nerfs ne transmettent pas correctement les impulsions électriques. |
La plupart des formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont généralement transmises selon un mode dominant autosomique (non lié au sexe). C’est-à-dire qu’un seul gène parental est suffisant au développement de la maladie. Cependant, certaines formes peuvent être transmises selon un mode récessif (nécessitant deux gènes : un de chaque parent) ou lié au sexe (X). Dans la transmission liée au sexe, le gène se situe sur le chromosome X. Ce chromosome détermine si une personne est de sexe masculin ou féminin. Les garçons ont un chromosome X (provenant de la mère) et un chromosome Y (provenant du père). Les filles ont deux chromosomes X (l’un provenant de la mère et l’autre du père). Si un homme hérite d’un chromosome X porteur du gène anormal, il développe la maladie. Si une femme hérite d’un chromosome X anormal, il est peu probable qu’elle développe la maladie car elle a également hérité d’un chromosome X normal.
Le syndrome de Dejerine-Sottas (neuropathie hypertrophique interstitielle) est une neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare. Il provoque des symptômes similaires à ceux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. En revanche, l’état de faiblesse empire beaucoup plus rapidement. Les sensations et les réflexes sont également perdus. Il commence durant l’enfance. Il peut être transmis selon un mode autosomique (non lié au sexe) dominant ou récessif. Cela signifie que, pour la forme dominante, un seul gène provenant d’un parent est nécessaire pour que la maladie se développe, tandis que pour la forme récessive, deux gènes, un de chaque parent, sont nécessaires pour que la maladie se développe.
Symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth varient en fonction du type de la maladie.
Dans un type, les symptômes peuvent débuter au milieu de l’enfance ou pendant l’adolescence. La faiblesse apparaît au niveau de la partie distale des membres inférieurs. Elle provoque une incapacité à fléchir la cheville pour lever la partie avant du pied (pied tombant) et une atrophie des muscles du mollet (déformation en mollet de coq). Par la suite, les muscles de la main vont également s’atrophier. Les mains et les pieds deviennent incapables de ressentir la position, les vibrations, la douleur et la température, et cette perte de sensation remonte progressivement vers le haut des membres.
Dans certains types légers de la maladie, les pieds creux et les orteils en marteau peuvent être les seuls symptômes. Dans un type, les hommes ont des symptômes sévères, alors que les femmes auront des symptômes légers ou pourront être asymptomatiques.
L’évolution de la maladie est lente et ne modifie pas l’espérance de vie.
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Examen clinique
Électromyographie et études de conduction nerveuse
Poser des questions sur les éléments suivants peut aider les médecins à diagnostiquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth :
Quelles sont les zones du corps qui sont affaiblies
À quel moment la maladie a commencé
Si des membres de la famille présentent des symptômes similaires
Ils vérifient également la présence de déformations du pied (pieds creux et orteils en marteau). Ces informations aident les médecins à identifier les différents types de maladie de Charcot-Marie-Tooth et à les distinguer des autres causes de neuropathie.
Une électromyographie et des études de conduction nerveuse sont réalisées pour confirmer le diagnostic.
Des analyses génétiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des conseils sont actuellement disponibles.
Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Attelles pour les pieds tombants
Parfois, kinésithérapie et ergothérapie
Aucun traitement ne permet d’interrompre la progression de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Des attelles peuvent corriger le pied tombant et, parfois, le recours à la chirurgie orthopédique est nécessaire pour stabiliser le pied.
La kinésithérapie (pour renforcer les muscles) et l’ergothérapie peuvent être utiles. Les services d’orientation professionnelle peuvent aider les personnes à préserver leurs compétences professionnelles malgré l’évolution de la maladie.
