Les oreilles peuvent être absentes, déformées ou incomplètement développées à la naissance.
Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « Congénital » signifie « présent à la naissance ». (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage et du crâne.)
Les malformations congénitales de l’oreille incluent :
Microtie : petite oreille externe (pavillon) déformée ou sous-développée
Atrésie du conduit auditif externe : conduit auditif partiellement ou totalement fermé
Implantation basse des oreilles, signifiant que les oreilles se situent en dessous de l’endroit où elles sont généralement positionnées sur la tête
Sinus préauriculaires et acrochordons de l’oreille, qui sont des malformations mineures généralement situées sur le devant de l’oreille
La microtie et l’atrésie du conduit auditif externe se développent souvent ensemble et sont généralement identifiées à la naissance ou peu après. Dans les cas sévères, le conduit auditif peut être absent.
Les oreilles peuvent être basses dans un certain nombre de syndromes génétiques, et les enfants ont souvent des retards du développement. Les oreilles sont considérées comme basses si leur partie supérieure est située en dessous de l’angle externe des yeux.
Les sinus préauriculaires et les acrochordons de l’oreille sont des malformations congénitales fréquentes qui peuvent être des signes d’autres problèmes. Par conséquent, les médecins recherchent souvent une perte auditive et d’autres malformations congénitales. Les enfants qui ont des sinus préauriculaires sont exposés à un risque accru de problèmes rénaux. Les médecins réalisent donc aussi parfois des échographies des reins.
Cette photo montre une oreille externe petite et déformée (microtie). La microtie est une malformation congénitale.
© Springer Science+Business Media
Cette photo montre un enfant qui présente des oreilles basses et d’autres traits faciaux d’un trouble appelé syndrome r(18). Les oreilles basses sont une malformation congénitale.
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Cette photo montre un enfant avec 2 sinus préauriculaires de l’oreille, qui sont des malformations congénitales. La flèche noire montre un sinus préauriculaire, à un endroit où les sinus préauriculaires apparaissent le plus souvent. La flèche blanche montre un sinus préauriculaire, à un endroit où les sinus préauriculaires apparaissent moins souvent.
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Cette photo montre un acrochordon de l’oreille (flèche), qui est une malformation congénitale fréquente.
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Cette photo montre une oreille externe petite et déformée (microtie). La microtie est une malformation congénitale.
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Cette photo montre un enfant qui présente des oreilles basses et d’autres traits faciaux d’un trouble appelé syndrome r(18). Les oreilles basses sont une malformation congénitale.
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Cette photo montre un enfant avec 2 sinus préauriculaires de l’oreille, qui sont des malformations congénitales. La flèche noire montre un sinus préauriculaire, à un endroit où les sinus préauriculaires apparaissent le plus souvent. La flèche blanche montre un sinus préauriculaire, à un endroit où les sinus préauriculaires apparaissent moins souvent.
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Cette photo montre un acrochordon de l’oreille (flèche), qui est une malformation congénitale fréquente.
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Diagnostic des malformations de l’oreille
Examen clinique
Tests auditifs
Examens d’imagerie du crâne
Parfois, tests génétiques
Les médecins peuvent identifier de nombreuses malformations de l’oreille au cours d’un examen clinique.
Les médecins réalisent des tests auditifs pour déterminer si l’audition est affectée. Ils réalisent aussi des examens d’imagerie du crâne à la recherche de problèmes osseux.
Un enfant porteur de malformations congénitales de l’oreille peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.
Traitement des malformations de l’oreille
Chirurgie
Appareil auditif
Le traitement des malformations de l’oreille peut impliquer une chirurgie réparatrice pour créer une oreille externe ayant un aspect normal et pour créer un conduit auditif externe.
Parfois, une aide auditive est nécessaire.
Comme des gènes anormaux peuvent être impliqués dans la formation des anomalies congénitales de l’oreille, les familles touchées peuvent bénéficier d’une consultation génétique.
