Macrocéphalie est un terme savant qui signifie « grosse tête ».
La macrocéphalie peut être causée par des maladies génétiques ou d’autres affections, ou peut être héréditaire.
Le diagnostic est posé avant la naissance à partir d’une échographie ordinaire, ou après la naissance en mesurant le périmètre crânien.
Les médecins réalisent généralement un examen d’imagerie pour détecter des anomalies cérébrales, et des analyses génétiques pour identifier la cause.
Le traitement de la macrocéphalie comprend généralement une intervention chirurgicale.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière.)
On parle de macrocéphalie lorsque le périmètre crânien d’un nouveau-né est significativement plus important que la normale.
La macrocéphalie peut être classée comme
Disproportionnée : La taille de la tête est trop importante par rapport à la taille globale de l’enfant.
Proportionnée : La taille de la tête semble convenir à la taille globale de l’enfant (autrement dit, le corps de l’enfant est également de taille importante).
De nombreuses personnes dont la tête ou le crâne sont de taille importante sont en bonne santé.
La cause la plus fréquente de la macrocéphalie est la macrocéphalie familiale ; la taille de la tête est plus volumineuse chez certains membres de la famille de l’enfant en raison des caractéristiques du crâne et de la croissance cérébrale.
Une macrocéphalie anormale peut être causée par une hypertrophie du cerveau (mégalencéphalie), la présence d’eau dans le cerveau (hydrocéphalie), une hypertrophie des os du crâne (hyperostose crânienne) ou d’autres pathologies. Ces pathologies peuvent être liées à des maladies génétiques ou à d’autres troubles acquis avant ou après la naissance.
Les enfants peuvent également présenter des complications, par exemple, un œil paresseux (également appelé amblyopie), des dents mal alignées et/ou des difficultés d’élocution liées aux effets sur la bouche et la mâchoire.
Diagnostic de la macrocéphalie
Avant la naissance, échographie
Après la naissance, examen clinique, notamment mesure du périmètre crânien et, parfois, imagerie par résonance magnétique (IRM)
Analyse génétique
Avant la naissance, la microcéphalie est parfois diagnostiquée à partir d’une échographie prénatale de routine réalisée à la fin du 2e trimestre ou au début du 3e trimestre.
Après la naissance, le médecin mesure la circonférence de la tête du bébé (mesure de la tête à l’endroit le plus large) lors des examens cliniques de routine. Une macrocéphalie est diagnostiquée lorsque le périmètre crânien du bébé est significativement supérieur à la plage normale pour les bébés de sexe, d’âge, d’origine ethnique similaires dans la région où vit le bébé. Pour poser le diagnostic, le médecin prend également en compte le périmètre crânien des parents et des grands-parents du bébé, car une tête légèrement plus grosse que la normale peut être héréditaire.
En cas de macrocéphalie, les médecins réalisent généralement une IRM du cerveau à la recherche d’anomalies. Les médecins examinent également le nouveau-né et les parents à la recherche d’éventuelles causes de macrocéphalie et vérifient toutes les causes qu’ils suspectent. Parfois, le médecin peut réaliser des analyses de sang afin de déterminer la cause.
Un enfant atteint de cette malformation congénitale peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.
Traitement de la macrocéphalie
Selon la cause
De nombreux enfants atteints de macrocéphalie ne nécessitent pas de traitement.
Chez les enfants atteints de macrocéphalie familiale, le traitement n’est pas possible ou nécessaire. De même, certaines maladies génétiques associées à une taille de tête supérieure à la normale ne sont pas non plus traitables, et la taille de la tête en elle-même n’est pas une cause de maladie.
Les enfants atteints de macrocéphalie provoquée par l’hydrocéphalie sont traités chirurgicalement (voir Traitement de l’hydrocéphalie).
Quelle qu’en soit la cause, les enfants atteints de macrocéphalie peuvent présenter des retards de développement. Une intervention précoce visant à améliorer le développement aide souvent les bébés atteints de macrocéphalie à optimiser leurs capacités physiques et intellectuelles. Des consultations et un suivi réguliers avec l’équipe de soins sont essentiels.
Les enfants qui présentent des complications telles que des yeux paresseux (amblyopie), des dents mal alignées et des troubles de l’élocution doivent être pris en charge par des spécialistes appropriés.
