La dystrophie myotonique est la deuxième forme de dystrophie musculaire la plus fréquente. Ce trouble affecte la capacité à relâcher les muscles à volonté.
La myotonie désigne un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire. Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires dans le cadre duquel un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse et une fonte musculaires (dystrophie) plus ou moins sévères.
La dystrophie myotonique est la deuxième forme de dystrophie musculaire la plus fréquente. C’est une maladie à transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul parent affecté est nécessaire pour transmettre le trait à son enfant. Cette dystrophie affecte aussi bien les hommes que les femmes et touche environ 1 personne sur 8 000.
La dystrophie myotonique peut être présente à la naissance ou peut apparaître à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
Symptômes de la dystrophie myotonique
Les symptômes de la dystrophie myotonique apparaissent généralement pendant l’adolescence ou chez le jeune adulte.
Cette dystrophie provoque une myotonie. La myotonie désigne un retard de la capacité à relâcher les muscles après leur contraction. Parmi les autres symptômes principaux sont la faiblesse et la perte des muscles des bras (notamment au niveau des mains), des jambes et du visage. Les paupières tombantes sont également fréquemment observées. Certaines personnes atteintes présentent également un pied tombant (la pointe du pied tombe vers le bas).
Le muscle cardiaque s’affaiblit (cardiomyopathie) et le rythme cardiaque peut devenir anormal.
Les symptômes de la dystrophie myotonique peuvent varier de légers à sévères. Les personnes qui souffrent de la forme la plus sévère de la maladie présentent une faiblesse musculaire extrême et de nombreux autres symptômes, tels qu’une cataracte, des petits testicules (chez les hommes), une calvitie prématurée à l’avant du cuir chevelu (chez les hommes), des irrégularités du rythme cardiaque, un diabète et un déficit intellectuel.
Dystrophie myotonique congénitale
Les enfants de femmes atteintes de dystrophie myotonique peuvent présenter une forme sévère de myotonie qui apparaît pendant la petite enfance. Cette maladie est appelée dystrophie myotonique congénitale, à ne pas confondre avec la myotonie congénitale, qui est une maladie distincte.
Les nourrissons atteints d’une dystrophie myotonique congénitale présentent un tonus musculaire très fortement diminué (hypotonie ou « mollesse »), des difficultés pour s’alimenter et respirer, des déformations osseuses, une faiblesse faciale et un retard du processus de réflexion et du mouvement.
Jusqu’à 40 % des nourrissons ne survivent pas, généralement à cause d’une difficulté à respirer (insuffisance respiratoire) et éventuellement d’une cardiomyopathie. Chez les nourrissons survivants, jusqu’à 60 % souffrent d’un déficit intellectuel.
Diagnostic de la dystrophie myotonique
Analyse génétique
Le diagnostic de la dystrophie myotonique repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes et les antécédents familiaux.
On effectue une analyse génétique pour confirmer le diagnostic.
Traitement de la dystrophie myotonique
Médicaments pour soulager la raideur musculaire
Un traitement de la dystrophie myotonique par de la mexilétine ou d’autres médicaments (comme de la lamotrigine, de la phénytoïne ou de la carbamazépine) peut soulager la raideur musculaire, mais ne combat pas la faiblesse, le symptôme le plus handicapant. De plus, tous ces médicaments ont des effets secondaires indésirables.
Le seul traitement de la faiblesse musculaire est apporté par les moyens de support, comme l’utilisation d’orthèses de cheville (pour le pied tombant) ou d’autres appareillages.
Pronostic de la dystrophie myotonique
Le décès est le plus souvent causé par des problèmes respiratoires et cardiaques. Les personnes qui développent des battements cardiaques irréguliers et une faiblesse musculaire sévère à un très jeune âge sont exposées à un risque accru de décès prématuré. Ils décèdent en général avant l’âge de 54 ans.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire) : informations sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les personnes vivant avec une dystrophie myotonique
