La dystrophie d’Emery-Dreifuss est une dystrophie musculaire transmise de différentes façons. En plus de la faiblesse et de la fonte musculaires, les personnes ont souvent des problèmes cardiaques qui peuvent entraîner une mort subite.
Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires dans le cadre duquel un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse et une fonte musculaires (dystrophie) plus ou moins sévères.
La dystrophie d’Emery-Dreifuss est transmise de différentes façons, car des gènes différents peuvent être impliqués. Parfois, un seul gène défectueux est impliqué, lequel peut être hérité de l’un ou l’autre des parents (autosomique dominant). Parfois, un gène défectueux doit être transmis par les deux parents (autosomique récessif). Parfois, un gène défectueux peut être transmis uniquement par la mère (récessif lié à l’X). La forme récessive autosomique est la plus rare. Seuls les hommes sont affectés par la forme récessive liée à l’X, mais les femmes peuvent être porteuses du gène à l’origine de la maladie. Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie.
Symptômes de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Les muscles s’affaiblissent et la perte musculaire (atrophie) commence avant l’âge de 20 ans. Les muscles les plus atteints sont ceux de la partie supérieure du bras, les mollets et le cœur. Les muscles des bras et des jambes sont en contraction permanente en position fléchie, formant ainsi des contractures.
Le muscle cardiaque peut également être affecté par une faiblesse (cardiomyopathie) et par des troubles qui provoquent des troubles du rythme cardiaque, notamment un bloc cardiaque, un rythme cardiaque lent (bradycardie) ou un rythme cardiaque rapide (tachycardie). Lorsque le cœur est atteint, cela peut provoquer une mort subite.
Diagnostic de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Analyse génétique
Parfois, biopsie musculaire
Les médecins suspectent une dystrophie d’Emery-Dreifuss à partir des symptômes du nouveau-né et des antécédents familiaux.
Des analyses de sang destinées à mesurer le taux de l’enzyme créatine kinase dans le sang, l’étude électrique de la fonction musculaire (électromyographie) et des analyses génétiques sont généralement réalisées pour confirmer le diagnostic. Si les analyses génétiques ne confirment pas le diagnostic, une biopsie musculaire (examen au microscope d’un échantillon de tissu musculaire affaibli) peut être réalisée.
Traitement de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Kinésithérapie pour prévenir les contractures
La kinésithérapie peut permettre de prévenir les contractures.
Un stimulateur cardiaque peut permettre de prolonger l’espérance de vie en cas d’anomalies du rythme cardiaque.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire) : informations sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les personnes vivant avec une dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
