L’hypogonadisme est la faible production de testostérone, de spermatozoïdes, ou les deux chez les garçons.
L’hypogonadisme survient lorsqu’il existe un problème au niveau des testicules, de l’hypophyse ou de l’hypothalamus (qui signalent aux testicules de produire de la testostérone et des spermatozoïdes).
Les symptômes varient selon l’âge d’apparition du déficit en testostérone.
Le diagnostic repose sur un examen, des analyses de sang, et parfois une analyse des chromosomes.
Le traitement dépend de la cause mais peut comprendre un traitement hormonal substitutif.
L’hypophyse sécrète l’hormone folliculo-stimulante et l’hormone lutéinisante, appelées gonadotrophines. Ces gonadotrophines stimulent les organes sexuels masculins pour qu’ils produisent l’hormone sexuelle masculine testostérone et les testicules pour qu’ils produisent des spermatozoïdes. Lorsque la testostérone est déficitaire, la croissance et le développement sexuel peuvent être ralentis, la production de spermatozoïdes est faible et le pénis peut être petit.
L’hypogonadisme peut survenir alors qu’un fœtus se développe dans l’utérus ou au début ou à la fin de l’enfance.
Il existe 2 principaux types d’hypogonadisme :
Hypogonadisme primaire : Les testicules sont hypoactifs et ne produisent pas assez de testostérone.
Hypogonadisme secondaire : L’hypothalamus ou l’hypophyse ne sécrète pas les hormones stimulant les testicules.
Hypogonadisme primaire
L’hypogonadisme primaire survient lorsqu’il existe un problème dans les testicules.
Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est provoqué par une anomalie chromosomique où le petit garçon a au moins 2 chromosomes X et 1 chromosome Y. Les garçons ont normalement 1 chromosome X et 1 chromosome Y. Ce syndrome est la cause la plus fréquente d’hypogonadisme primitif.
Les testicules sont souvent petits et fermes et produisent peu de testostérone. Les garçons ont tendance à être grands avec des bras et des jambes anormalement longs, peuvent développer du tissu mammaire (gynécomastie), et leur masse musculaire et leur pilosité corporelle et faciale sont souvent faibles, par rapport aux autres garçons. La puberté (maturité sexuelle) peut être absente, retardée ou incomplète.
Le syndrome est généralement identifié pour la première fois lors de la puberté, lorsqu’un développement sexuel inadéquat est remarqué, ou plus tard, lorsqu’une stérilité est recherchée.
Cryptorchidie
Dans la cryptorchidie (testicules non descendus), 1 des testicules ou les deux reste(nt) dans la cavité abdominale. Généralement, les testicules descendent dans le scrotum juste avant la naissance. À la naissance, environ 3 % des garçons nés à terme (9 mois) ont un testicule non descendu, tandis que 30 % des garçons nés prématurément ont un testicule non descendu. Chez la plupart d’entre eux, les testicules descendent spontanément au cours des 4 premiers mois de vie.
La cause de la cryptorchidie est généralement inconnue, mais elle peut survenir chez des enfants atteints d’autres troubles tels que le syndrome de Klinefelter ou le syndrome de Kallman.
Les testicules non descendus sont traités chirurgicalement au cours de la première année de vie.
Cryptorchidie (anorchidie bilatérale)
Dans l’anorchidie bilatérale, les testicules étaient probablement présents au début du développement dans l’utérus, mais ont été absorbés par le corps avant ou peu après la naissance.
Sans testicules, les garçons ne peuvent pas produire de testostérone et de spermatozoïdes. Sans testostérone ou spermatozoïdes, ils ne peuvent pas développer les caractères sexuels masculins secondaires (comme la pilosité faciale et la masse musculaire) et sont stériles.
Absence de cellules de Leydig (aplasie des cellules de Leydig)
L’absence de cellules Leydig (cellules dans les testicules produisant normalement la testostérone) conduit au développement d’organes génitaux partiellement développés ou ambigus. Les organes génitaux ambigus ne sont pas clairement masculins ou féminins. Ces malformations congénitales se développent, car une quantité insuffisante de testostérone est produite pour stimuler le fœtus à développer des organes génitaux masculins normaux.
Syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui provoque la formation de petits testicules qui ne produisent pas suffisamment de testostérone. Ce syndrome est provoqué par des anomalies de certains gènes qui peuvent être héréditaires, ou il peut survenir spontanément chez un fœtus en cours de développement.
Les testicules des garçons sont parfois peu développés ou non descendus. La puberté peut être retardée et les jeunes hommes atteints du syndrome de Noonan peuvent présenter de faibles taux de testostérone et être stériles.
Hypogonadisme secondaire
L’hypogonadisme secondaire survient lorsqu’il existe un problème au niveau de l’hypophyse ou de l’hypothalamus (partie du cerveau qui contrôle l’hypophyse) empêchant l’hypophyse de sécréter les hormones stimulant les testicules. Certaines des causes impliquent des anomalies génétiques entraînant de nombreuses autres anomalies.
Syndrome de Kallmann
Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique entraînant un retard de la puberté et une altération de l’odorat (parfois, l’odorat n’est pas altéré). Les enfants présentant ce syndrome ont un déficit en hormones lutéinisante et folliculo-stimulante. Les garçons affectés présentent un pénis inhabituellement petit et une cryptorchidie.
Panhypopituitarisme
Le panhypopituitarisme est une maladie survenant lorsque l’hypophyse cesse de produire toutes les hormones. Ce trouble peut survenir lorsque l’hypophyse est altérée (par une tumeur ou une lésion par exemple), sous-développée ou mal formée. Les infections et le traitement des tumeurs peuvent également provoquer un panhypopituitarisme.
Sans hormone hypophysaire, les enfants peuvent présenter un retard de croissance et ne pas avoir de développement sexuel lorsque la puberté est attendue.
(Voir aussi Hypopituitarisme.)
Déficit isolé en hormone lutéinisante
Le déficit isolé en hormone lutéinisante survient lorsqu’une seule hormone hypophysaire, l’hormone lutéinisante, est absente. Lorsque l’hormone lutéinisante est absente, les testicules se développent et produisent des spermatozoïdes, car ces fonctions sont également contrôlées par l’hormone folliculo-stimulante. Néanmoins, les testicules ne produisent pas suffisamment de testostérone, les garçons affectés ne développent donc pas de caractères sexuels secondaires. Les garçons continuent à grandir et peuvent avoir des jambes et bras anormalement longs.
Syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique qui survient lorsqu’il manque une partie d’un chromosome ou une partie d’un chromosome est défaillante. La fonction des organes reproducteurs est considérablement diminuée, ce qui retarde la croissance et le développement sexuel. Les garçons ont des testicules non descendus et un scrotum et un pénis peu développés.
Symptômes de l’hypogonadisme masculin chez les enfants
Les symptômes de l’hypogonadisme varient selon l’âge d’apparition du déficit en testostérone.
Chez un fœtus masculin, un déficit en testostérone avant la 12e semaine de grossesse entraîne un développement incomplet des organes génitaux. L’urètre peut être situé sur la face inférieure du pénis plutôt qu’à son extrémité (hypospadias). Si le déficit en testostérone apparaît plus tard au cours de la grossesse, le fœtus masculin peut avoir un pénis anormalement petit ou des testicules qui ne descendent pas dans le scrotum.
Un nouveau-né de sexe masculin peut avoir des organes génitaux semblant moins masculins ou semblant plus féminins, ce que l’on appelle parfois organes génitaux ambigus.
Chez les garçons, le déficit en testostérone survenant à l’âge normal de la puberté entraîne un développement sexuel incomplet. La voix du garçon atteint ne mue pas et son développement musculaire est insuffisant pour son âge. Le pénis, les testicules et le scrotum sont peu développés. Les poils pubiens et axillaires sont clairsemés, et les poils corporels sont absents. Les seins peuvent augmenter de volume (gynécomastie) et les bras et les jambes sont anormalement longs.
Diagnostic de l’hypogonadisme masculin chez les enfants
Analyses de sang
Analyse chromosomique
Les médecins suspectent l’hypogonadisme lorsqu’un garçon présente des anomalies du développement ou un retard de la puberté. Les médecins examinent le pénis et les testicules du garçon pour voir s’ils sont normalement développés pour son âge.
Pour confirmer le diagnostic, les médecins réalisent des analyses de sang pour mesurer les taux de testostérone, d’hormone lutéinisante et d’hormone folliculo-stimulante. Les taux de l’hormone lutéinisante et de l’hormone folliculo-stimulante permettent aux médecins de déterminer si l’hypogonadisme est primaire ou secondaire. Les médecins mesurent également le taux des autres hormones.
Ils peuvent réaliser une analyse chromosomique, tout spécialement s’ils suspectent un syndrome de Klinefelter. Les chromosomes et les gènes peuvent être évalués en analysant un échantillon de sang ainsi que des cellules provenant d’autres parties de l’organisme (voir Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques).
Traitement de l’hypogonadisme masculin chez les enfants
Parfois, chirurgie
Remplacement des hormones
Divers traitements sont possibles selon la cause de l’hypogonadisme.
Pour la cryptorchidie, les médecins pratiquent une intervention chirurgicale pour déplacer les testicules non descendus dans le scrotum, ce qui permet généralement aux testicules de fonctionner normalement. La réparation chirurgicale permet d’éviter de futures complications.
Pour l’hypogonadisme secondaire, les médecins traitent toutes les maladies sous-jacentes de l’hypophyse ou de l’hypothalamus. Des suppléments de testostérone sont administrés, et la dose est augmentée sur une période de 18 à 24 mois. Le traitement est débuté à un âge où la puberté commence normalement, souvent vers l’âge de 12 ans.
Pour le déficit en testostérone, comme dans l’hypogonadisme secondaire, les médecins prescrivent des injections de testostérone toutes les 2 à 4 semaines, et la dose est augmentée sur une période de 18 à 24 mois. À mesure que les garçons grandissent, la testostérone peut également être administrée au moyen d’un patch cutané ou sous forme de gel.
Les anomalies génétiques ne peuvent pas être réparées, mais un traitement hormonal substitutif peut favoriser le développement des caractères sexuels.
