Les syndromes de fièvre périodique héréditaire sont des troubles héréditaires qui entraînent périodiquement des épisodes de fièvre et d’autres symptômes qui ne sont pas dus aux infections infantiles habituelles ni à tout autre trouble évident.
Tous groupes d’âge confondus, le syndrome de fièvre périodique héréditaire le plus fréquent est :
Un trouble similaire qui provoque des épisodes de fièvre, mais sans schéma héréditaire clairement défini est :
Syndrome PFAPA (fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénite cervicale)
D’autres syndromes moins courants comprennent les suivants :
Syndromes périodiques héréditaires associés à la cryopyrine (cryopyrinopathies) : Ceux-ci comprennent le syndrome familial auto-inflammatoire au froid (SFAF), le syndrome de Muckle-Wells (SMW) et la maladie inflammatoire multisystémique néonatale (neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID). Des épisodes de fièvre, d’éruption cutanée et de douleur articulaire sont déclenchés périodiquement par les températures froides. Les médicaments anakinra, rilonacept ou canakinumab, qui modifient la fonction du système immunitaire, peuvent être utiles.Syndromes périodiques héréditaires associés à la cryopyrine (cryopyrinopathies) : Ceux-ci comprennent le syndrome familial auto-inflammatoire au froid (SFAF), le syndrome de Muckle-Wells (SMW) et la maladie inflammatoire multisystémique néonatale (neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID). Des épisodes de fièvre, d’éruption cutanée et de douleur articulaire sont déclenchés périodiquement par les températures froides. Les médicaments anakinra, rilonacept ou canakinumab, qui modifient la fonction du système immunitaire, peuvent être utiles.
Syndrome de fièvre avec hyper IgD : Ce syndrome provoque de la fièvre, des frissons, des douleurs abdominales, des céphalées, des douleurs articulaires, une éruption cutanée et un gonflement des ganglions lymphatiques. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les stéroïdes (également appelés glucocorticoïdes ou corticoïdes) et l’anakinra peuvent soulager les symptômes pendant les crises. Le canakinumab ou l’Syndrome de fièvre avec hyper IgD : Ce syndrome provoque de la fièvre, des frissons, des douleurs abdominales, des céphalées, des douleurs articulaires, une éruption cutanée et un gonflement des ganglions lymphatiques. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les stéroïdes (également appelés glucocorticoïdes ou corticoïdes) et l’anakinra peuvent soulager les symptômes pendant les crises. Le canakinumab ou l’anakinra est administré pour prévenir les crises.
Syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, TRAPS) : Ce syndrome entraîne des crises périodiques de douleur musculaire et de gonflement des bras et des jambes, douleur abdominale, douleur articulaire et éruption cutanée en plus de la fièvre. Les AINS sont utilisés pour les crises légères. Cependant, les personnes ont généralement besoin de prednisone, un stéroïde, pour les crises typiques (fièvres, gonflement des articulations et douleurs musculaires qui semblent affecter différentes parties de l’organisme à des moments différents). L’anakinra et le canakinumab peuvent être administrés pour prévenir les crises.Syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, TRAPS) : Ce syndrome entraîne des crises périodiques de douleur musculaire et de gonflement des bras et des jambes, douleur abdominale, douleur articulaire et éruption cutanée en plus de la fièvre. Les AINS sont utilisés pour les crises légères. Cependant, les personnes ont généralement besoin de prednisone, un stéroïde, pour les crises typiques (fièvres, gonflement des articulations et douleurs musculaires qui semblent affecter différentes parties de l’organisme à des moments différents). L’anakinra et le canakinumab peuvent être administrés pour prévenir les crises.
Le syndrome PAPA (arthrite pyogénique, pyoderma gangrenosum et acné) : Ce syndrome entraîne de la fièvre, une inflammation articulaire, des lésions cutanées (ulcères) et de l’acné. À la puberté, la douleur articulaire tend à se calmer et les problèmes cutanés constituent les principaux symptômes. L’anakinra, l’étanercept, l’adalimumab ou l’infliximab peuvent être utiles. L’et acné) : Ce syndrome entraîne de la fièvre, une inflammation articulaire, des lésions cutanées (ulcères) et de l’acné. À la puberté, la douleur articulaire tend à se calmer et les problèmes cutanés constituent les principaux symptômes. L’anakinra, l’étanercept, l’adalimumab ou l’infliximab peuvent être utiles. L’acné est traitée par l’antibiotique tétracycline ou par l’isotrétinoïne.
Cette photo montre un pyoderma gangrenosum et de l’acné, qui sont des symptômes caractéristiques du syndrome PAPA.
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Les symptômes des syndromes de fièvre périodique héréditaire apparaissent généralement pendant l’enfance. Moins de 10 % des personnes développent des symptômes après l’âge de 18 ans et, dans la plupart des cas, se sentent bien entre les crises.
