Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont des maladies héréditaires rares du tissu conjonctif qui aboutissent à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés.
Ces syndromes sont provoqués par une anomalie de l’un des divers gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif.
Les symptômes typiques comprennent des articulations souples, une bosse, les pieds plats et la peau élastique.
Le diagnostic repose sur les symptômes et sur les résultats de l’examen clinique.
La plupart des personnes atteintes de ce syndrome ont une espérance de vie normale.
Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont incurables.
Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont provoqués par une anomalie de l’un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.
Il existe 6 principaux types de syndrome d’Ehlers-Danlos et 7 types moins fréquents. Ils impliquent différents gènes et leur gravité varie considérablement. Bien que les différents types présentent des symptômes légèrement distincts, ils se traduisent tous par une fragilité anormale du tissu conjonctif, qui entraîne des problèmes au niveau ostéo-articulaire et peut aussi fragiliser les organes internes.
Symptômes des syndromes d’Ehlers-Danlos
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Les personnes atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos présentent généralement des articulations très souples, des cicatrices anormales, une mauvaise cicatrisation des plaies, des vaisseaux sanguins fragiles et une peau très élastique. Lorsque l’on pince la peau, le pli peut atteindre plusieurs centimètres, puis la peau revient à la normale quand on la relâche.
Certaines personnes développent des nodules sous-cutanés petits, durs et ronds.
Chez un petit nombre de personnes, le sang ne coagule pas normalement, et les saignements occasionnés par des blessures mineures peuvent être difficiles à arrêter.
Complications des syndromes d’Ehlers-Danlos
Les syndromes d’Ehlers-Danlos peuvent affecter la réaction de l’organisme aux traumatismes. De petites lésions peuvent se transformer en grandes blessures ouvertes. Bien qu’habituellement de telles plaies ne saignent pas exagérément, elles laissent d’importantes cicatrices.
Des entorses et des luxations surviennent fréquemment.
Certaines personnes présentent une déformation du thorax, une bosse avec une courbure anormale du rachis (cyphoscoliose) ou un pied bot.
La plupart des adultes ont les pieds plats.
L’intestin peut sortir par la paroi abdominale (hernie) et développer des excroissances anormales (diverticules). Rarement, l’intestin fragilisé peut saigner ou se perforer (voir Perforation du tube digestif).
Une fuite d’une valve cardiaque est parfois causée par une faiblesse du tissu.
Une femme enceinte atteinte d’un syndrome d’Ehlers-Danlos risque d’accoucher de manière prématurée. Les tissus fragiles de la mère augmentent le risque de rupture de l’utérus pendant le travail. Une mauvaise cicatrisation de la peau peut rendre problématique une épisiotomie ou un accouchement par césarienne. Si le fœtus est porteur d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, le sac amniotique peut se rompre précocement (rupture prématurée des membranes). La mère ou l’enfant atteint d’un syndrome d’Ehlers-Danlos peut présenter une hémorragie importante avant, durant et après l’accouchement.
Diagnostic des syndromes d’Ehlers-Danlos
Examen clinique
Analyse génétique
Biopsie cutanée
Examens d’imagerie pour détecter les complications
Le médecin pose le diagnostic d’un syndrome d’Ehlers-Danlos en se basant sur les symptômes et les résultats de l’examen clinique.
Des analyses génétiques sont habituellement effectuées pour confirmer le diagnostic.
Le médecin peut identifier certains types de syndromes d’Ehlers-Danlos en prélevant un échantillon de peau pour examen au microscope (biopsie).
D’autres analyses sont pratiquées pour contrôler les pathologies associées aux complications. Par exemple, une échocardiographie et d’autres examens d’imagerie sont généralement réalisés pour détecter d’éventuels problèmes au niveau du cœur ou des vaisseaux sanguins.
Pronostic des syndromes d’Ehlers-Danlos
Malgré les complications multiples dont souffrent les personnes atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, leur espérance de vie est, en général, normale.
Cependant, des complications potentiellement mortelles (généralement des saignements) surviennent dans certains types.
Traitement des syndrome d’Ehlers-Danlos
Prévention des blessures
Il n’existe aucun traitement curatif des syndromes d’Ehlers-Danlos, ni aucun moyen de corriger les anomalies du tissu conjonctif.
Les blessures peuvent être soignées, mais elles sont difficiles à suturer, car les points ont tendance à lâcher en raison de la fragilité des tissus. Un pansement adhésif ou une colle médicale spéciale permet souvent de fermer plus facilement la plaie, en laissant une cicatrice moins visible.
Pour éviter les traumatismes, il est nécessaire de prendre des précautions particulières. Par exemple, les enfants atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos sévère peuvent porter des vêtements protecteurs rembourrés.
La chirurgie requiert des techniques spéciales qui minimisent la lésion et s’assurent qu’un apport sanguin important est disponible pour une transfusion.
Un obstétricien (médecin spécialiste de la naissance et des soins et traitements des femmes enceintes) doit surveiller la grossesse et l’accouchement.
Une consultation génétique est conseillée aux membres de la famille.
