La dystrophie des ceintures regroupe un ensemble de dystrophies musculaires qui peuvent être transmises de différentes façons. Les muscles de l’épaule ou du bassin sont affectés.
Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires dans le cadre duquel un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse et une fonte musculaires (dystrophie) plus ou moins sévères.
En tant que groupe, les dystrophies musculaires des ceintures constituent la quatrième maladie musculaire héréditaire la plus fréquente. Ces dystrophies touchent 2 à 10 personnes sur 100 000. Ces maladies héréditaires touchent aussi bien les hommes que les femmes.
Les différentes formes de dystrophie des ceintures peuvent être transmises de différentes façons, car des gènes différents peuvent être impliqués. Parfois, un seul gène défectueux est impliqué, lequel peut être hérité de l’un ou l’autre des parents (autosomique dominant). Parfois, un gène défectueux doit être transmis par les deux parents (autosomique récessif).
La dystrophie des ceintures entraîne une faiblesse des muscles du pelvis (dystrophie musculaire de Leyden-Möbius) ou de l’épaule (dystrophie musculaire de l’épaule). Elles apparaissent souvent chez le jeune enfant mais peuvent également apparaître à l’âge adulte. La faiblesse causée est rarement grave.
Diagnostic de la dystrophie musculaire des ceintures
Analyse génétique
Biopsie musculaire
Le diagnostic de la dystrophie musculaire des ceintures repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes et les antécédents familiaux.
Le diagnostic repose généralement sur une biopsie musculaire et des analyses génétiques.
Traitement de la dystrophie musculaire des ceintures
Maintien de la fonction et prévention des contractures
Le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures se concentre sur le maintien de la fonction musculaire et sur la prévention des contractures, c’est-à-dire lorsque les muscles se figent dans une position fléchie permanente.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire) : informations sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les personnes vivant avec une dystrophie musculaire des ceintures
