Test génétique dans la chorée de Huntington
La mutation génétique qui cause la maladie de Huntington se trouve sur le chromosome 4. Cet examen met en évidence la répétition d’une séquence génétique particulière du code génétique de l’ADN. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus les symptômes apparaissent tôt. Le gène responsable de cette maladie est dominant. Une seule copie du gène anormal, hérité de l’un des parents, suffit donc à provoquer la maladie. La grande majorité des personnes souffrant de la maladie n’a qu’une copie du gène anormal. Les enfants de ces personnes ont une chance sur deux d’hériter du gène anormal, et donc de la maladie. Les personnes dont l’un des parents ou des grands-parents est atteint d’une maladie de Huntington peuvent savoir s’ils ont hérité du gène grâce à un examen génétique. Pour cet examen, un échantillon de sang est prélevé et analysé. Ces personnes peuvent ne pas vouloir savoir si elles sont ou non porteuses du gène. Le problème doit être abordé avec un conseiller, spécialiste en génétique, avant d’effectuer l’analyse. |