Que sont les gènes ?
Les gènes sont les codes chimiques qui contrôlent le fonctionnement de l’organisme, la façon dont il est conçu et son apparence. L’être humain a plus de 20 000 gènes différents. Chaque cellule du corps possède une copie de chacun des gènes.
Les cellules sont les unités de construction microscopiques qui composent le corps. Chacun des organes est constitué de différents types de cellules. Par exemple, il y a des cellules nerveuses dans le cerveau, des cellules hépatiques dans le foie et des cellules dans l’estomac qui fabriquent l’acide gastrique. La croissance et le fonctionnement de chaque cellule sont contrôlés par les gènes.
Dans l’organisme, certains aspects ne sont contrôlés que par un seul gène. Mais la plupart, par exemple, la taille et le poids, sont contrôlés par de nombreux gènes fonctionnant ensemble.
De quoi sont constitués les gènes ?
Les gènes sont constitués d’ADN. L’ADN est une très longue chaîne chimique torsadée ressemblant à un escalier en colimaçon. Les millions de marches de l’escalier constituent le code génétique.
Structure de l’ADN
L’ADN (acide désoxyribonucléique) constitue le matériel génétique cellulaire, contenu dans les chromosomes du noyau cellulaire et des mitochondries. À l’exception de certaines cellules (par exemple, les spermatozoïdes, les ovules et les globules rouges), le noyau d’une cellule contient 23 paires de chromosomes. Un chromosome porte de nombreux gènes. Un gène est un segment d’ADN qui fournit le code nécessaire pour fabriquer une protéine ou une molécule d’ARN. La molécule d’ADN est une longue double hélice, semblable à un escalier en colimaçon. Elle comprend deux brins formés d’un sucre (le désoxyribose) et de molécules de phosphate reliées entre elles par quatre molécules appelées bases associées par paires, qui forment les marches de l’escalier. Dans les barreaux, l’adénine est couplée à la thymine et la guanine à la cytosine. Chaque paire de bases est reliée par une liaison hydrogène. Un gène est constitué d’une séquence de bases. Les séquences de trois bases codent pour un acide aminé (les acides aminés sont les briques qui constituent les protéines) ou pour d’autres informations. |
Que sont les chromosomes ?
Les chromosomes sont les structures qui contiennent les gènes et qui sont situées à l’intérieur de chaque cellule. Chaque chromosome est un long brin d’ADN contenant des centaines de gènes tous connectés ensemble. Les cellules comportent 46 chromosomes répartis en 23 paires. Chaque paire se compose d’un chromosome provenant de la mère et d’un autre provenant du père. Cela signifie que la moitié des chromosomes (et la moitié des gènes) vient de chacun des parents.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Une maladie génétique est une affection médicale provoquée par un problème au niveau des gènes ou des chromosomes.
Lors de la conception, un ovule de la mère et un spermatozoïde du père ont fusionné en une seule cellule. Cette cellule s’est divisée en 2 cellules. Puis, ces 2 cellules se sont divisées en 4, puis les 4 en 8, et ainsi de suite jusqu’à obtenir la formation d’un bébé constitué de milliards et de milliards de cellules.
Chaque fois que les cellules se sont divisées, elles ont dû fabriquer des copies exactes de chacun des chromosomes avec ses milliers de gènes. Généralement, les copies sont exactes, mais parfois, il y a une erreur. Il peut s’agir de :
Une mutation
Une anomalie chromosomique
Une mutation est une erreur de la copie d’un seul gène. Une mutation au niveau des spermatozoïdes pour les hommes, ou des ovules pour les femmes, peut être transmise aux enfants engendrés. Une mutation affectant un autre type de cellule peut être responsable de problèmes, mais elle ne peut pas être transmise aux enfants. Les mutations peuvent être :
Nuisibles : de nombreuses mutations sont responsables de problèmes.
Utiles : dans de rares cas, une mutation est favorable, et rend par exemple la personne moins sensible à une certaine infection.
Ni nuisibles ni utiles : la plupart des personnes ont au moins 100 gènes mutés qui ne semblent pas les affecter.
Nuisibles et utiles : par exemple, la mutation qui provoque l’anémie falciforme confère aussi une protection contre le paludisme.
Une anomalie chromosomique est une erreur de copie d’un chromosome entier ou d’une importante partie d’un chromosome. Il peut en résulter :
Une copie supplémentaire d’un chromosome
Une partie d’un chromosome collée à un autre
L’absence d’une partie d’un chromosome
Une partie d’un chromosome copiée un trop grand nombre de fois
Les anomalies chromosomiques sont presque toujours négatives. De nombreuses anomalies chromosomiques entraînent une fausse couche (perte du bébé avant 20 semaines de grossesse). Une anomalie chromosomique courante non mortelle est le syndrome de Down.
Quelles sont les causes des maladies génétiques ?
Souvent, les médecins ne savent pas pourquoi une maladie génétique s’est développée. Mais parfois, elles sont provoquées par :
Radiothérapie
Certains produits chimiques
Certains médicaments
