La prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa es una enfermedad priónica esporádica muy rara (identificada en 2008).
(Véase también Generalidades sobre las enfermedades producidas por priones).
En 1 a 2/100 millones de personas se desarrolla una prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa (1).
La prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa se asemeja a la enfermedad de Gerstmann-Sträussler- Scheinker (GSS) en términos de las características de la proteína priónica anormal (PrPSc). Sin embargo, al contrario que en la GSS, no se han identificado mutaciones en el gen de la proteína priónica.
Las manifestaciones clínicas difieren de las de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la PrPSc es menos resistente a la digestión por proteasas; algunas variantes son más sensibles a las proteasas que otras, de ahí el nombre: con sensibilidad variable a las proteasas.
Los pacientes se presentan con síntomas psiquiátricos, déficits del habla (afasia o disartria), y deterioro cognitivo. Se puede desarrollar ataxia y parkinsonismo. La edad promedio de inicio es de 70 años, y la duración de la supervivencia es de 24 meses. Alrededor del 42% de los pacientes tienen antecedentes familiares de demencia (1).
El diagnóstico de la prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa es difícil. Por lo general la RM, el EEG y las pruebas para proteína 14-3-3 y tau no son útiles, y no se han observado mutaciones en la región codificante del gen PRNP. El RT-QuIC en el LCR es positivo en algunos casos, pero es menos sensible en la prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa que en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica.
Solo hay tratamiento sintomático para la prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa.
Referencia
1. Notari S, Appleby BS, Gambetti P: Variably protease-sensitive prionopathy. Handb Clin Neurol 153:175-190, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00010-6
