Las anomalías del cuello y la espalda pueden ser causadas por lesiones de partes blandas u óseas o por malformaciones vertebrales.
(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas.)
Éstas pueden ser aisladas o formar parte de un síndrome.
Por lo general, se realizan estudios de diagnóstico por imágenes. Análisis cromosómico de micromatrices, deben considerarse pruebas genéticas específicas o pruebas de panel genético más amplias. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
Tortícolis congénito
La cabeza aparece inclinada al nacer o poco después.
La causa más común es
Lesión del cuello durante el parto
La tortícolis que se desarrolla dentro de los primeros días o semanas de vida puede ser el resultado de una lesión que causa un hematoma, con consiguiente fibrosis y contractura del músculo esternocleidomastoideo. Es posible detectar una masa no dolorosa a la palpación en el esternocleidomastoideo, por lo general en la parte media. El tortícolis es una causa frecuente de plagiocefalia (aplanamiento de un lado de la cabeza) y asimetría facial (véase Distonía cervical).
Otras causas de tortícolis congénita incluyen malformaciones vertebrales, como el síndrome de Klippel-Feil (fusión de las vértebras cervicales, cuello corto y línea de implantación pilosa baja, a menudo con anomalías de la vía urinaria) o fusión atlanto-occipital. Pueden estar involucrados defectos genéticos específicos (p. ej., mutaciones en GDF6, GDF3 y MEOX1). Los tumores del sistema nervioso central, las parálisis bulbares y la disfunción ocular son causas neurológicas frecuentes, pero rara vez están presentes al nacer. Las fracturas, luxaciones o subluxaciones de la columna cervical (en especial, C1 y C2) o las anomalías odontoideas son causas raras pero graves; la lesión de la médula espinal puede provocar daño neurológico permanente.
Deben realizarse estudios por la imagen cervicales para descartar causas óseas, que pueden requerir estabilización.
Cuando el torícolis se debe a un traumatismo obstétrico, está indicada la elongación pasiva frecuente del esternocleidomastoideo (rotar la cabeza y elongar el cuello lateralmente hacia el lado opuesto). Las inyecciones de toxina botulínica en el esternocleidomastoideo pueden ser útiles en casos resistentes al tratamiento.
Defectos vertebrales congénitos
Los ejemplos son escoliosis idiopática, que rara vez es evidente en el momento del nacimiento, y defectos vertebrales aislados (p. ej., hemivértebras, vértebras en cuña o en mariposa), que es más probable que se diagnostiquen al nacer. Deben sospecharse defectos vertebrales cuando hay anomalías cutáneas de la línea media posterior o malformaciones congénitas renales o de miembros inferiores. Algunos síndromes o asociaciones, como VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de los miembros [limb, en inglés]) incluyen defectos vertebrales. El síndrome de Alagille se manifiesta con vértebras en mariposa, ictericia debido a hipoplasia de los conductos biliares, y defectos congénitos del corazón. Las vértebras ovoideas están presentes en la mucopolisacaridosis y en otros trastornos de almacenamiento.
A medida que los niños crecen, la curvatura de la columna causada por un defecto o defectos vertebrales puede progresar rápidamente; por lo tanto, debe controlarse de manera estricta la columna. Inicialmente, suelen requerirse ortesis o corsés, que deben usarse 18 h/día. Si la curvatura progresa, puede ser necesaria la cirugía. Como es frecuente que coexistan anomalías renales, está indicada la ecografía renal para la detección sistemática inicial.
