La macrocefalia se define como una circunferencia cefálica > 2 desviaciones estándares por encima de la media para la edad (1). La megalencefalia es el agrandamiento del parénquima encefálico mismo.
(Véase también Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
La macrocefalia puede ser benigna y hereditaria, pero también puede asociarse con anomalías cerebrales subyacentes, anomalías vasculares y numerosos síndromes genéticos.
La megalencefalia se debe a un aumento del tamaño del cerebro secundario a un mayor número de células neuronales (p. ej., síndrome de hipercrecimiento) o a una acumulación anormal de sustancias en el cerebro (p. ej., trastornos metabólicos) (1). La hidrocefalia, la hiperostosis craneal, el trastorno del espectro autista, el aumento de la presión intracraneal, las convulsiones y otras enfermedades pueden asociarse con megalencefalia. Estas condiciones pueden ser el resultado de trastornos genéticos o trastornos que el niño adquirió antes o después del nacimiento (2).
Referencias generales
1. Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E. Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging. 2018;27(4):197-217. doi:10.1097/RMR.0000000000000170
2. Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet A. 2008;146A(15):2023–2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434
Diagnóstico de la macrocefalia
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, examen físico, que incluye la medición de la circunferencia cefálica y la RM craneal
Estudios genéticos
El diagnóstico prenatal de macrocefalia y megalencefalia se establece en ocasiones mediante una ecografía de rutina realizada a finales del segundo trimestre o a principios del tercer trimestre.
Después del nacimiento, el diagnóstico depende de mediciones precisas de la circunferencia de la cabeza (medida en la parte más prominente en la parte posterior del occipucio y justo por encima de las crestas supraorbitarias). La evaluación debe incluir una historia familiar de 3 generaciones, evaluación del desarrollo y neurológica, examen de dismorfología, examen de asimetría de las extremidades y lesiones cutáneas, y RM cerebral.@ A veces la macrocefalia desproporcionada es familiar y no se asocia con otras anomalías, complicaciones, o retrasos en el desarrollo; esta forma se transmite con un patrón autosómico dominante, por lo que al menos uno de los padres tiene una circunferencia cefálica grande. Existen numerosos diagnósticos a considerar, como neurofibromatosis tipo 1, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Sotos, trastornos metabólicos y trastornos del almacenamiento lisosómico.
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada. Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas genéticas más amplias para la evaluación de los pacientes con macrocefalia o megalencefalia. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma completo.
La evaluación del desarrollo debe hacerse para identificar la necesidad de cualquier intervención y optimizar los resultados del desarrollo.
Tratamiento de la macrocefalia
Reparación quirúrgica
Actualmente, la mayoría de los casos de macrocefalia se tratan quirúrgicamente con el objetivo de restablecer la función y mejorar la apariencia estética. El tratamiento y el manejo se realizan mejor en los centros médicos terciarios a cargo de equipos multidisciplinarios capaces de abordar todos los síntomas causados por la anomalía congénita.
Las complicaciones secundarias (p. ej., aumento de la presión intracraneana, ambliopía, alineación dental anormal, dificultades para el habla) deben ser tratadas por los especialistas apropiados. Se pueden utilizar medicamentos dirigidos dependiendo de la causa subyacente de la macrocefalia.
No existe una cura para la megalencefalia, pero el tratamiento puede ayudar con las convulsiones u otros síntomas.
