Resultados de las pruebas de laboratorio de cribado y tratamiento de los defectos congénitos de la coagulación sanguínea
Resultados de la prueba de detección* | Defecto | Comentarios |
|---|---|---|
TTP prolongado TP normal | Factor XII, cininógeno de alto peso molecular o precalicreína | Alteraciones de las pruebas de laboratorio sin hemorragia clínica Se requieren análisis específicos para distinguir de la deficiencia de factor XI, en la que puede haber hemorragia postraumática y perioperatoria No requiere tratamiento |
TTP prolongado TP normal | Factor XI | Autosómica recesiva Aumento de la frecuencia en pacientes de ascendencia judía asquenazí Hemorragia postraumática y perioperatoria Diagnóstico por ensayo para el factor específico Para el tratamiento de la hemorragia: factor XI concentrado derivado del plasma o plasma fresco congelado, sumado a inhibición de la fibrinólisis con ácido aminocaproico o ácido tranexámico Semivida del factor plasmático XI = 50 h |
TTP prolongado TP normal | Factor VIII o IX | Deficiencia de factor VIII (hemofilia A) Deficiencia de factor IX (hemofilia B) Transmisión ligada al cromosoma X Hemorragia leve o grave en varones, lo que depende de la concentración de factor VIII o factor IX Para el tratamiento del sangrado: reposición del factor Semivida plasmática del factor VIII = 8–12 h Semivida plasmática del factor IX = 18 h |
TTP normal TP prolongado | Factor VII | Autosómico recesivo, infrecuente Diagnosticado por el ensayo para el factor específico Para el tratamiento de la hemorragia: factor VII activado recombinante o concentrado de factor VII derivadol de plasma Semivida plasmática del factor VII = 4–6 h |
TTP prolongado TP prolongado | Factor X, V o protrombina | Autosómico recesivo, infrecuente Hemorragia de leve a grave Diagnosticado por análisis específicos Para el tratamiento del sangrado debido a deficiencia del factor X o de protrombina:
Para el tratamiento del sangrado debido a la deficiencia de factor V: plasma fresco congelado con o sin concentrados de plaquetas (para aportar factor V plaquetario) Semivida plasmática del factor X = 40–60 h Semivida plasmática de la protrombina = 60–72 horas Semivida plasmática del factor V = 36 h |
En la afibrinogenemia (fibrinógeno < 10 mg/dL [< 0,1 g/L]), no se produce la coagulación en las pruebas de TTP o TP porque no se alcanza el punto final del aparato En hipofibrinogenemia (fibrinógeno 70–100 mg/dL [0,7–1 g/L]), las pruebas de TTP y TP a menudo son prolongadas varios segundos, y el tiempo de trombina es prolongado | Fibrinógeno | Hemorragia grave en la afibrinogenemia (estado homocigoto) Hemorragia postraumática y perioperatoria en la hipofibrinogenemia (estado heterocigoto) Para el tratamiento de la hemorragia:
Semivida plasmática del fibrinógeno = 2–4 días |
TTP y TP prolongados Tiempo de trombina prolongado | Disfibrinogenemia | Diversas manifestaciones (hemorragia postraumática o perioperatoria leve o ausente, tendencia a la trombosis, dehiscencia de la herida) Fibrinógeno bajo en análisis de coagulación, pero normal en análisis inmunitario |
TTP normal TP normal Tiempo de trombina normal Lisis del coágulo en urea 5M | Factor XIII | Autosómico recesivo, infrecuente Mala cicatrización de las heridas Para el tratamiento de la hemorragia:
Semivida plasmática del factor XIII = 9–12 días |
TTP y TP normales Aceleración de los tiempos de lisis del coágulo en urea 5M o solución fisiológica | Deficiencia de alfa 2-antiplasmina | Hemorragia grave en homocigotos Hemorragia postraumática y perioperatoria en heterocigotos Se requiere análisis específico para confirmar el diagnóstico Para el tratamiento de la hemorragia: inhibición de la fibrinólisis excesiva con ácido aminocaproico o ácido tranexámico |
*Los resultados del TP suelen informarse como índice internacional normalizado (IIN). | ||
TP = tiempo de protrombina; TTP = tiempo de tromboplastina parcial. | ||