Hemoglobinopatía C

PorGloria F. Gerber, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology
Revisado/Modificado abr 2024
Vista para pacientes

    La enfermedad por hemoglobina C es una hemoglobinopatía que causa síntomas de anemia hemolítica.

    (Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica).

    La prevalencia de hemoglobina (Hb) C detectable en los Estados Unidos en individuos con ascendencia africana es de alrededor del 2 al 3%. Los pacientes que son heterocigotos son asintomáticos. Los homocigotas suelen tener una anemia hemolítica crónica leve, esplenomegalia y síntomas compatibles con anemia. La colelitiasis es la complicación más común, y el secuestro esplénico es posible.

    Se sospecha hemoglobinopatía C en todos los pacientes con antecedentes familiares y evidencias de anemia hemolítica, en particular adultos con esplenomegalia. Por lo general, la anemia es leve, pero puede ser grave.

    El frotis periférico es microcítico, con dianocitos frecuentes, esferocitos y, rara vez, eritrocitos que contienen cristales. Puede haber eritrocitos nucleados. Los eritrocitos no forman drepanocitos. En la electroforesis, la hemoglobina es de tipo C. En los heterocigotos, la única alteración de laboratorio es la presencia de dianocitos.

    No se recomienda ningún tratamiento específico. Por lo general, la anemia no es lo suficientemente grave para requerir transfusión de sangre.

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