La inmunodeficiencia común variable es una inmunodeficiencia que se caracteriza por una concentración muy baja de anticuerpos (inmunoglobulinas), aunque el número de linfocitos B (el tipo de glóbulo blanco que produce anticuerpos) sea normal.
Las personas con inmunodeficiencia común variable pueden presentar tos crónica, tos con sangre, dificultad para respirar (debido a frecuentes infecciones de los senos y los pulmones) y diarrea.
Para diagnosticar el trastorno, se realizan análisis de sangre para medir la concentración de inmunoglobulinas y para determinar hasta qué punto el cuerpo produce adecuadamente inmunoglobulinas en respuesta a las vacunas.
Se administran concentrados de inmunoglobulinas durante toda la vida para reponer las inmunoglobulinas de que carece el organismo, así como antibióticos para tratar las infecciones frecuentes.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias.)
La inmunodeficiencia común variable es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Suele diagnosticarse entre los 20 y los 40 años de edad, aunque puede aparecer en épocas anteriores o posteriores a los límites de edad mencionados. El número de linfocitos B (un tipo de linfocitos) suele ser normal, pero las células no maduran y, por lo tanto, no producen inmunoglobulinas (anticuerpos). En algunas personas con este trastorno, Linfocitos T también funcionan mal.
Algunas personas con inmunodeficiencia desarrollan trastornos autoinmunitarios. En un trastorno autoinmunitario, el sistema inmunitario del organismo ataca a los propios tejidos del cuerpo. Algunos ejemplos son: los trastornos autoinmunitarios de la sangre (como la trombocitopenia inmune, la anemia hemolítica autoinmunitaria y la anemia perniciosa), y otros trastornos autoinmunitarios como la enfermedad de Addison, la tiroiditis y la artritis reumatoide.
En el 10% de los casos, se desarrolla cáncer de estómago y linfoma.
Las mutaciones genéticas que causan la inmunodeficiencia común variable pueden ser hereditarias, pero la mayoría de las veces se producen de forma espontánea.
Síntomas de la inmunodeficiencia común variable
Es frecuente que se contraigan infecciones recurrentes de los senos paranasales y de los pulmones, sobre todo la neumonía. Se puede tener tos crónica, tos con sangre o dificultad para respirar. Las personas con inmunodeficiencia común variable (IDCV) que tienen infecciones pulmonares frecuentes pueden desarrollar bronquiectasias, en las que las vías respiratorias se dilatan, lo que dificulta la eliminación de la mucosidad y la entrada y salida de aire de los pulmones.
Puede haber diarrea y malabsorción de los alimentos en el tubo digestivo. El bazo puede aumentar de tamaño.
La mayoría de las personas afectadas tienen una esperanza de vida normal, pero si desarrollan otro trastorno (como un linfoma o una inmunodeficiencia) y resulta difícil de tratar, su esperanza de vida puede acortarse.
Diagnóstico de la inmunodeficiencia común variable
Análisis de sangre
Los médicos sospechan la existencia de inmunodeficiencia común variable si la persona en cuestión presenta los síntomas característicos.
Se realizan análisis de sangre para medir la concentración de inmunoglobulinas y para determinar hasta qué punto el cuerpo produce adecuadamente inmunoglobulinas en respuesta a las vacunas.
Si se diagnostica la inmunodeficiencia común variable, los médicos hacen pruebas anuales para verificar si la persona presenta alguno de los trastornos que comúnmente tienden a desarrollar cuando sufren esta enfermedad, tales como procesos autoinmunitarios, cáncer y problemas pulmonares. Las pruebas pueden incluir análisis de sangre, espirometría (pruebas pulmonares que miden la cantidad de aire que se inhala y exhala y cuánto tiempo toma cada respiración), y pruebas de diagnóstico por la imagen (como la tomografía computarizada).
Tratamiento de la inmunodeficiencia común variable
Inmunoglobulinas
Antibióticos para el tratamiento de las infecciones
Concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano) por vía intravenosa durante toda la vida, para aportar las inmunoglobulinas requeridas. Pueden inyectarse a través de una vena (por vía intravenosa) una vez al mes, o bajo la piel (por vía subcutánea) una vez a la semana o una vez al mes.
Se administran antibióticos de inmediato para tratar las infecciones. A veces se toman antibióticos de forma regular para prevenir infecciones.
Los trastornos autoinmunitarios se tratan según sea necesario con medicamentos (como rituximab, etanercept, infliximab o corticoesteroides) que inhiben o modifican la actividad del sistema inmunitario.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el Manual no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: CVID Community Center: información general sobre la inmunodeficiencia común variable que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como consejos para las personas afectadas
