El síndrome IPEX es un trastorno autoinmunitario hereditario raro que provoca la disfunción de múltiples glándulas endocrinas (glándulas productoras de hormonas) e inflamación del intestino.
(Véase también Síndromes de insuficiencia poliglandular.)
Las glándulas endocrinas son órganos que secretan una o más de una hormona específica. El síndrome IPEX puede estar relacionado a una reacción autoinmunitaria en la cual las defensas del cuerpo atacan erróneamente las células del propio organismo.
El trastorno lleva el nombre de los síntomas más frecuentes que se producen. IPEX significa
Desregulación Inmunitaria (problemas relacionados con el sistema inmunitario)
Poliendocrinopatía (trastornos de más de una glándula endocrina)
Enteropatía (trastorno del intestino)
Ligada al cromosoma X (el gen defectuoso está en el cromosoma X)
Principalmente los niños se ven afectados porque el trastorno se hereda a través de un gen recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está situado en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales. Las niñas tienen dos cromosomas X, por lo que si un cromosoma X contiene un gen defectuoso, la niña sigue teniendo otro cromosoma X con un gen funcional. Los niños varones sólo tienen un cromosoma X, por lo que si heredan de su madre el gen defectuoso desarrollan el trastorno.
El síndrome IPEX se manifiesta en forma de un importante aumento de tamaño de los ganglios linfáticos, las amígdalas, las vegetaciones y el bazo, diabetes mellitus de tipo 1, manchas cutáneas rojizas e irritadas en forma de parche (eczema), alergias alimentarias e infecciones. La enteropatía causa diarrea persistente.
El diagnóstico se sospecha en función de los síntomas del niño y de los resultados de la exploración física. Los médicos utilizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. También se puede recomendar a los familiares de los niños con el gen defectuoso someterse a pruebas genéticas.
Si no se trata, el síndrome IPEX es generalmente mortal durante el primer año de vida. Un trasplante de células madre puede prolongar la vida y reducir algunos de los síntomas de los trastornos autoinmunitarios.
