La poliposis adenomatosa familiar (PAF), es un trastorno hereditario en el cual se desarrollan muchos (a menudo 100 o más) pólipos precancerosos a lo largo del intestino grueso y del recto durante la infancia o la adolescencia.
Un pólipo es un crecimiento que sobresale del tejido de la pared de un espacio hueco, como el intestino (véase también Pólipos del colon y el recto).
La poliposis adenomatosa familiar se presenta en 1 de cada 8000-14 000 personas. Presenta pólipos el 50% de los jóvenes de 15 años, mientras que a los 35 años los presenta alrededor del 95% de la población. En casi todas las personas que no reciben tratamiento, los pólipos se transforman en cáncer de intestino grueso o de recto (cáncer colorrectal) antes de los 40 años de edad.
¿Sabías que...?
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Las personas con poliposis adenomatosa familiar también tienen mayor riesgo de padecer cáncer en el duodeno, páncreas, tiroides, cerebro e hígado. Las personas con poliposis adenomatosa familiar pueden desarrollar otras complicaciones (denominadas previamente síndrome de Gardner), sobre todo varios tipos de tumores benignos. Estos tumores benignos se desarrollan en cualquier parte del organismo (por ejemplo, en la piel, el cráneo o la mandíbula).
Síntomas de la poliposis adenomatosa familiar
Los síntomas de la poliposis adenomatosa familiar son los mismos que los de otros tipos pólipos del colon (véase síntomas de pólipos del colon y el recto).
La mayoría de las personas no presentan síntomas, algunos tienen sangrado rectal. Por lo general, el sangrado solo se da en cantidades microscópicas.
Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar
Colonoscopia
Prueba genética
Pruebas para la detección del hepatoblastoma en los niños
Para establecer el diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar se emplea la colonoscopia.
Para las personas con poliposis adenomatosa familiar, los médicos también recomiendan que se realicen pruebas genéticas. Los familiares de primer grado (padres, hermanos o hijos) también deben someterse a pruebas genéticas. Si no hay posibilidad de realizar pruebas genéticas, los familiares deben someterse a una exploración una vez al año por sigmoidoscopia (examen de la parte inferior del intestino grueso con un tubo de observación) comenzando a los 12 años. Estas pruebas se realizan con menos frecuencia a lo largo del tiempo.
CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Los hijos de personas con poliposis adenomatosa familiar pueden recibir sangre y, a veces, someterse a pruebas de diagnóstico por la imagen para detectar un tipo de cáncer de hígado (hepatoblastoma) desde el nacimiento hasta los 5 años de edad.
Tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar
Extirpación quirúrgica del colon y en ocasiones del recto.
Posiblemente otros antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
Dado que casi todas las personas con poliposis adenomatosa familiar llegan a padecer cáncer, los médicos suelen recomendar el tratamiento quirúrgico tan pronto después se haya confirmado el diagnóstico. Existen varios procedimientos. La extirpación quirúrgica total del colon y del recto (intervención denominada proctocolectomía o colectomía total) elimina el riesgo de cáncer. Debido a que la persona no tiene entonces recto, el extremo de corte del intestino delgado se une de forma permanente a una abertura quirúrgica en la pared abdominal (ileostomía). Los excrementos corporales (heces) se eliminan a través de la ileostomía en una bolsa desechable.
Como alternativa a la ileostomía, a veces los médicos eliminan el intestino grueso y solo el revestimiento del recto (los pólipos crecen en el revestimiento). Entonces, pueden integrar el extremo del intestino delgado en una bolsa que está conectada al ano y funciona como un recto, eliminando, así, la necesidad de una ileostomía.
Otra alternativa a la ilestomía, es extirpar solo intestino grueso y unir el recto al intestino delgado. Este procedimiento no elimina la posibilidad de que aparezcan pólipos rectales, que podrían convertirse en cancerosos. Así, la parte restante del recto debe explorarse mediante un sigmoidoscopio con frecuencia, con el fin de poder extirpar los nuevos pólipos. No obstante, si los nuevos pólipos aparecen demasiado rápido, es necesario extirpar también el recto y se necesita una bolsa, o ileostomía.
Una vez ya se han eliminado el recto y el intestino grueso completos, las personas deben someterse a una endoscopia del estómago y de la porción superior del intestino delgado (duodeno) de forma periódica para detectar un posible cáncer. El médico también puede recomendar que las personas se sometan a pruebas de cribado de la tiroides cada año.
Se están estudiando algunos otros fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para determinar su capacidad de revertir el crecimiento de los pólipos en personas con poliposis adenomatosa familiar y en aquellas con pólipos o cáncer del intestino grueso. Sin embargo, los efectos de estos fármacos son temporales y los pólipos comienzan a crecer de nuevo tras la suspensión del tratamiento.
