El hipogonadismo es la disminución de la producción de testosterona, esperma, o ambos en los hombres.
El hipogonadismo se produce cuando hay un problema en los testículos o un problema en la hipófisis o en el hipotálamo (que emiten la señal a los testículos para que produzcan testosterona y espermatozoides).
Los síntomas varían dependiendo de la edad en la que comienza el déficit de testosterona.
El diagnóstico se basa en una exploración física, análisis de sangre y en ocasiones en el análisis cromosómico.
El tratamiento depende de la causa, pero puede incluir terapia hormonal.
El hipófisis segrega las hormonas foliculoestimulante y luteinizante, llamadas gonadotropinas. Estas gonadotropinas estimulan los órganos sexuales masculinos para que produzcan la hormona sexual masculina testosterona y los testículos para producir esperma. Cuando falta la testosterona el crecimiento y el desarrollo sexual pueden ser lentos, la producción de esperma es baja, y el pene puede ser pequeño.
El hipogonadismo se puede producir mientras el feto se está desarrollando en el útero o puede ocurrir durante la niñez temprana o tardía.
Hay dos tipos principales de hipogonadismo:
Hipogonadismo primario: los testículos tienen poca actividad y no producen suficiente testosterona.
Hipogonadismo secundario: el hipotálamo o la hipófisis no segregan las hormonas que estimulan los testículos.
Hipogonadismo primario
El hipogonadismo primario aparece cuando hay un problema en los testículos.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter está causado por una anomalía cromosómica en el que los niños tienen 2 cromosomas X y 1 cromosoma Y Los niños normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Este síndrome es la causa más frecuente de hipogonadismo primario.
Los testículos son a menudo pequeños y firmes y producen pequeñas cantidades de testosterona. Los niños tienden a ser altos con los brazos y las piernas anormalmente largos, se puede desarrollar tejido mamario (ginecomastia), y con frecuencia tienen baja masa muscular y poco vello facial y corporal en comparación con otros niños. La pubertad (madurez sexual) puede estar ausente, retrasada o ser incompleta.
El síndrome suele identificarse por primera vez en la pubertad, cuando se aprecia el desarrollo sexual inadecuado, o más tarde, cuando se investiga la infertilidad.
Criptorquidia
En la criptorquidia (testículos no descendidos), uno o los dos testículos permanecen en el abdomen. Por lo general, los testículos descienden al escroto poco antes del nacimiento. Al nacer, alrededor del 3% de los niños nacidos a término (9 meses) tienen un testículo no descendido, mientras que el 30% de los niños nacidos prematuramente tienen un testículo no descendido. En la mayoría de ellos, los testículos descienden espontáneamente en los primeros 4 meses de vida.
La causa de la criptorquidia suele ser desconocida, pero puede ocurrir en niños que sufren otros trastornos como el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Kallman.
Los testículos no descendidos se tratan con cirugía durante el primer año de vida.
Síndrome de los testículos desaparecidos (anorquia bilateral)
En la anorquia bilateral, es probable que los testículos estén presentes durante el desarrollo temprano en el útero, pero son reabsorbidos por el cuerpo antes del nacimiento o poco después del mismo.
Sin testículos, los varones no pueden producir ni testosterona ni espermatozoides. Sin testosterona o espermatozoides, no pueden desarrollar las características sexuales secundarias masculinas (como el vello facial y la masa muscular) y no son fértiles.
Ausencia de células de Leydig (aplasia de células de Leydig)
La ausencia de células de Leydig (las células de los testículos que normalmente producen testosterona) conduce al desarrollo de unos genitales parcialmente desarrollados o de unos genitales ambiguos. Los genitales ambiguos no son claramente masculinos ni femeninos. Estos defectos de nacimiento se desarrollan porque no se produce suficiente testosterona para estimular al feto para que se desarrollen los genitales masculinos normales.
Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es un defecto genético que causa testículos pequeños que no producen suficiente testosterona. Este síndrome está causado por anomalías en ciertos genes que pueden ser hereditarias o bien pueden ocurrir espontáneamente en un feto en desarrollo.
Los niños pueden tener testículos poco desarrollados o no descendidos. La pubertad puede retrasarse y los hombres jóvenes con síndrome de Noonan pueden tener concentraciones bajas de testosterona y ser infértiles.
Hipogonadismo secundario
El hipogonadismo secundario se produce cuando hay un problema en la hipófisis o en el hipotálamo (la parte del encéfalo que controla la hipófisis) que impide que la hipófisis secrete las hormonas que estimulan los testículos. Algunas de las causas implican trastornos genéticos que causan muchas otras anomalías.
Síndrome de Kallmann
El síndrome de Kallmann es un trastorno genético que causa retraso en la pubertad y un deterioro del sentido del olfato (algunos tienen un sentido del olfato normal). Los niños con este síndrome sufren una carencia de hormona luteinizante y de hormona foliculoestimulante. Los niños afectados suelen tener un pene mucho más pequeño de lo habitual y los testículos no descendidos.
Panhipopituitarismo
El panhipopituitarismo es un trastorno que se produce cuando la hipófisis cesa su producción de todas las hormonas. Este trastorno puede ocurrir cuando la hipófisis está dañada (como consecuencia de un tumor o una lesión) o está poco desarrollada o mal formada. Las infecciones y el tratamiento de los tumores también pueden causar panhipopituitarismo.
Sin hormonas hipofisarias, los niños pueden presentar retraso en el crecimiento y ausencia de desarrollo sexual cuando se espera la pubertad.
(Véase también Hipopituitarismo.)
Deficiencia aislada de hormona luteinizante
La deficiencia aislada de la hormona luteinizante se produce cuando sólo falta una de las hormonas de la hipófisi, la hormona luteinizante. Cuando la hormona luteinizante está ausente, los testículos se desarrollan y producen espermatozoides, porque estas funciones también están controladas por la hormona estimulante del folículo. Sin embargo, los testículos no producen suficiente testosterona, así que en los niños afectados no se desarrollan las características sexuales secundarias. Los niños siguen creciendo y pueden tener brazos y piernas anormalmente largos.
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que se produce debido a que falta parte de un cromosoma o a que está funcionando mal. La función de los órganos reproductores está anormalmente disminuida, lo que limita el crecimiento y el desarrollo sexual. Los niños tienen testículos no descendidos y el pene y el escroto subdesarrollados.
Síntomas del hipogonadismo masculino en niños
Los síntomas del hipogonadismo varían dependiendo de la edad en la que comienza el déficit de testosterona.
En un feto masculino, la deficiencia de testosterona antes de la semana 12 de embarazo causa un desarrollo incompleto de los genitales. La uretra puede abrirse en la parte inferior del pene en lugar de hacerlo en su extremo (hipospadias). Si el déficit de testosterona se produce más tarde en el embarazo, el feto masculino puede tener un pene anormalmente pequeño o testículos que no descienden al escroto.
Un recién nacido de sexo masculino puede tener genitales que parezcan menos masculinos (subvirilización) o parezcan más femeninos, y a veces se denominan genitales ambiguos.
En los niños varones, la deficiencia de testosterona que se produce en el momento de la pubertad es previsible que ocasione un desarrollo sexual incompleto. Un varón afectado presenta voz de timbre alto y desarrollo muscular escaso para su edad. El pene, los testículos y el escroto se encuentran poco desarrollados. El vello púbico y axilar son escasos, y no existe vello corporal. Los senos pueden aumentar (ginecomastia), y los brazos y las piernas son anormalmente largos.
Diagnóstico del hipogonadismo masculino en niños
Análisis de sangre
Análisis cromosómico
Los médicos sospechan el diagnóstico de hipogonadismo cuando un niño tiene anomalías del desarrollo o retraso de la pubertad. Los médicos examinan el pene y los testículos del chico afectado para ver si se han desarrollado con normalidad para su edad.
Para confirmar el diagnóstico, se realizan análisis de sangre para determinar los niveles de testosterona, hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante. Los niveles de las hormonas luteinizante y foliculoestimulante ayudan a los médicos a determinar si el hipogonadismo es primario o secundario. Los médicos también miden las concentraciones de otras hormonas.
Puede realizarse un análisis cromosómico, especialmente si se sospecha el síndrome de Klinefelter. Los cromosomas y los genes se pueden evaluar mediante el análisis de una muestra de sangre, así como de células de otras partes del cuerpo (véase Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas).
Tratamiento del hipogonadismo masculino en niños
En ciertas ocasiones, intervención quirúrgica
Sustitución de hormonas
Se usan varios tratamientos en función de la causa del hipogonadismo.
En la criptorquidia, se realiza una cirugía para desplazar los testículos no descendidos hasta el escroto, lo que por lo general permite que los testículos funcionen con normalidad. La reparación quirúrgica ayuda a prevenir futuras complicaciones.
En caso de hipogonadismo secundario, los médicos tratan cualquier trastorno subyacente de la hipófisis o el hipotálamo. Se administran suplementos de testosterona, y la dosis se incrementa en un período de 18 a 24 meses. El tratamiento se inicia a una edad en la que normalmente comienza la pubertad, a menudo alrededor de los 12 años de edad.
Para el déficit de testosterona, al igual que en el hipogonadismo secundario, el médico administra a los varones adolescentes inyecciones de testosterona cada 2 a 4 semanas, y la dosis se aumenta en un período de 18 a 24 meses. A medida que los niños crecen, la testosterona también puede ser administrada mediante un parche cutáneo o como un gel.
Las alteraciones genéticas no tienen curación, pero la terapia hormonal puede contribuir al desarrollo de las características sexuales.
