Introducción a los trastornos congénitos de los túbulos renales

PorChristopher J. LaRosa, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania
Revisado/Modificado oct 2024
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    Los riñones filtran y limpian la sangre; también mantienen el equilibrio corporal de agua, sales en disolución (electrólitos como sodio, potasio, y calcio) y nutrientes en la sangre.

    Los riñones poseen varios tipos diferentes de estructuras que les permiten filtrar la sangre. Cuando la sangre circula a través de los riñones, pasa a través de ramilletes microscópicos de vasos sanguíneos que contienen pequeños poros (llamados glomérulos). Este proceso desplaza una gran cantidad de agua, electrólitos y otras sustancias hacia el interior de los túbulos pequeños (estructuras curvadas en forma de tubo). Las células que revisten estos túbulos reabsorben y devuelven el agua necesaria, electrólitos y nutrientes (como glucosa y aminoácidos) a la sangre. Dichas células también transportan los productos de desecho desde la sangre hacia el líquido (que se convierte en orina) mientras este fluye por los túbulos.

    Las células que recubren los túbulos liberan hormonas que mantienen el suministro de sangre (eritropoyetina), la presión arterial y el equilibrio electrolítico y también producen una enzima que activa la vitamina D (calcitriol). Cuando está en su forma activa, el calcitriol contribuye a regular el calcio y el fósforo y a mantener el hueso sano.

    Las vías urinarias

    Los trastornos que interfieren en la función de las células que revisten los túbulos renales se denominan trastornos tubulares. Algunos de estos trastornos tubulares son hereditarios, por lo que están presentes desde el nacimiento (congénitos). Algunos trastornos tubulares congénitos se detectan durante el primer año de vida y otros no son evidentes hasta años más tarde.

    Los trastornos tubulares congénitos incluyen los siguientes:

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